Publication
Défice cognitivo: até onde investigar?
| Summary: | O défice cognitivo atinge 1 a 3 % da população e tem múltiplas etiologias. Estima-se que as causas genéticas ocorram em cerca de 4 a 10% dos casos, pelo que se torna primordial a sua investigação. Descreve-se o caso de uma criança com défice cognitivo associado a dismorfias minor. Na primeira infância foi submetida a estudo etiológico alargado, sendo o défice cognitivo classificado como idiopático. Na reavaliação, a pesquisa de rearranjos subteloméricos pela técnica de Fluorescence in Situ Hibridization revelou a presença de um cromossoma marcador supranumerário em mosaico, com origem no cromossoma 18. Esta alteração é rara e aparentemente justificativa do défice cognitivo. Defende-se a necessidade de reavaliação dos doentes com diagnóstico etiológico inconclusivo, pela análise das técnicas citogenéticas utilizadas no seu estudo e revisão dos protocolos de avaliação etiológica no défice cognitivo em vigor. |
|---|---|
| Main Authors: | Lopes, Andreia |
| Other Authors: | Correia, Conceição; Guardiano, Micaela; Dória, Sofia; Júlia Guimarães, Maria |
| Subject: | Case reports |
| Year: | 2014 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | article |
| Access type: | open access |
| Associated institution: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Summary: | O défice cognitivo atinge 1 a 3 % da população e tem múltiplas etiologias. Estima-se que as causas genéticas ocorram em cerca de 4 a 10% dos casos, pelo que se torna primordial a sua investigação. Descreve-se o caso de uma criança com défice cognitivo associado a dismorfias minor. Na primeira infância foi submetida a estudo etiológico alargado, sendo o défice cognitivo classificado como idiopático. Na reavaliação, a pesquisa de rearranjos subteloméricos pela técnica de Fluorescence in Situ Hibridization revelou a presença de um cromossoma marcador supranumerário em mosaico, com origem no cromossoma 18. Esta alteração é rara e aparentemente justificativa do défice cognitivo. Defende-se a necessidade de reavaliação dos doentes com diagnóstico etiológico inconclusivo, pela análise das técnicas citogenéticas utilizadas no seu estudo e revisão dos protocolos de avaliação etiológica no défice cognitivo em vigor. |
|---|