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Síndrome de Costello — Caso Clínico

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Detalhes bibliográficos
Resumo:O Síndrome de Costello (MIM 218040) é uma situação possivelmente subdiagnosticada, com uma incidência desconhecida. Desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos. Caracteriza-se pela presença de atraso de crescimento pós-natal, alterações crâneo-faciais, músculo-esqueléticas, cutâneas e cardiovasculares. Descrevemos uma criança com este diagnóstico com referência à evolução inicial do quadro clínico e fazemos uma revisão desta entidade nosológica.
Autores principais:Venâncio, M. Margarida
Outros Autores:Ramos, Lina; M. Saraiva, Jorge
Assunto:Case reports
Ano:2014
País:Portugal
Tipo de documento:artigo
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Sociedade Portuguesa de Pediatria
Idioma:português
Origem:Portuguese Journal of Pediatrics
Descrição
Resumo:O Síndrome de Costello (MIM 218040) é uma situação possivelmente subdiagnosticada, com uma incidência desconhecida. Desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos. Caracteriza-se pela presença de atraso de crescimento pós-natal, alterações crâneo-faciais, músculo-esqueléticas, cutâneas e cardiovasculares. Descrevemos uma criança com este diagnóstico com referência à evolução inicial do quadro clínico e fazemos uma revisão desta entidade nosológica.