Detalhes bibliográficos
| Resumo: | A doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara. |
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| Autores principais: | Sequeira, Sílvia |
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| Outros Autores: | Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Cunha, Luís; Lopes, Ana Isabel; Moura Nunes, J. F.; Santos, Henriqueta Marques dos; Cabral, Aguinaldo |
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| Assunto: | Case reports |
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| Ano: | 2014 |
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| País: | Portugal |
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| Tipo de documento: | artigo |
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| Tipo de acesso: | acesso aberto |
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| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
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| Idioma: | português |
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| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
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