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Esferocitose Hereditária: Pensar no Diagnóstico

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Detalhes bibliográficos
Resumo:Os autores apresentam um caso clínico de esferocitose hereditária com manifestações desde o período neonatal. Trata-se de um recém-nascido (RN) de termo, que apresentou um quadro de hemólise no período neonatal com anemia grave, que obrigou a transfusão de concentrado de eritrócitos. A anemia hemolítica grave em contexto de incompatibilidade ABO, que persistiu no tempo, exigiu uma investigação complementar etiológica. Só no seguimento posterior em consulta, e desta vez com resultados definitivos do teste de crio hemólise, bem como o esclarecimento da história familiar positiva para a patologia EH, estabeleceu-se esta como causa primordial do quadro hematológico. Deve ser referido que a incompatibilidade ABO esteve na origem da maior gravidade do quadro, bem como na maior dificuldade do esclarecimento etiológico. Palavras- chave: Anemia hemolítica; icterícia neonatal; incompatibilidade ABO; esferocitose hereditária;
Autores principais:Macedo, Joana
Outros Autores:Costa, Emília; Cleto, Esmeralda; Barbot, José; Neto, Cláudia
Assunto:Case reports
Ano:2015
País:Portugal
Tipo de documento:artigo
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Sociedade Portuguesa de Pediatria
Idioma:português
Origem:Portuguese Journal of Pediatrics
Descrição
Resumo:Os autores apresentam um caso clínico de esferocitose hereditária com manifestações desde o período neonatal. Trata-se de um recém-nascido (RN) de termo, que apresentou um quadro de hemólise no período neonatal com anemia grave, que obrigou a transfusão de concentrado de eritrócitos. A anemia hemolítica grave em contexto de incompatibilidade ABO, que persistiu no tempo, exigiu uma investigação complementar etiológica. Só no seguimento posterior em consulta, e desta vez com resultados definitivos do teste de crio hemólise, bem como o esclarecimento da história familiar positiva para a patologia EH, estabeleceu-se esta como causa primordial do quadro hematológico. Deve ser referido que a incompatibilidade ABO esteve na origem da maior gravidade do quadro, bem como na maior dificuldade do esclarecimento etiológico. Palavras- chave: Anemia hemolítica; icterícia neonatal; incompatibilidade ABO; esferocitose hereditária;