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Síndrome Urofacial. A Propósito de Um Caso Clínico

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Resumo:O Síndrome Urofacial é uma entidade autossómica recessiva, caracterizado por disfunção miccional grave e inversão da mímica facial. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 9 anos referenciada por infecções urinárias de repetição e facies peculiar. A avaliação clínica realizada documentou a típica inversão da mímica facial, a presença de uma bexiga multidiverticular e um refluxo vesico-ureteral unilateral. A existência deste síndrome deverá alertar o pediatra no sentido de realizar uma investigação nefrourológica em crianças com esta mímica facial peculiar.
Autores principais:Monteiro, José Paulo
Outros Autores:Lourenço, Laura
Assunto:Case reports
Ano:2014
País:Portugal
Tipo de documento:artigo
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Sociedade Portuguesa de Pediatria
Idioma:português
Origem:Portuguese Journal of Pediatrics
Descrição
Resumo:O Síndrome Urofacial é uma entidade autossómica recessiva, caracterizado por disfunção miccional grave e inversão da mímica facial. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 9 anos referenciada por infecções urinárias de repetição e facies peculiar. A avaliação clínica realizada documentou a típica inversão da mímica facial, a presença de uma bexiga multidiverticular e um refluxo vesico-ureteral unilateral. A existência deste síndrome deverá alertar o pediatra no sentido de realizar uma investigação nefrourológica em crianças com esta mímica facial peculiar.