Publicação
Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas
| Resumo: | As displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade. A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envolvimento da coluna, metáfises e epífises dos ossos longos. É causada por uma mutação no gene COMP (cartilage oligomeric matrix protein), localizado no braço curto do cromossoma 19. Apresentamos dois casos clínicos desta entidade em que o diagnóstico foi efectuado em idades distintas. As diferentes formas de apresentação exemplificam a heterogeneidade clínica desta situação. |
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| Autores principais: | Cabral, Alexandra |
| Outros Autores: | M. Saraiva, Jorge; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; G. Santos, Heloísa |
| Assunto: | Case reports |
| Ano: | 2014 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Resumo: | As displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade. A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envolvimento da coluna, metáfises e epífises dos ossos longos. É causada por uma mutação no gene COMP (cartilage oligomeric matrix protein), localizado no braço curto do cromossoma 19. Apresentamos dois casos clínicos desta entidade em que o diagnóstico foi efectuado em idades distintas. As diferentes formas de apresentação exemplificam a heterogeneidade clínica desta situação. |
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