Publicação
Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina
| Resumo: | Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportamento adaptativo global. O défice da GAMT é uma doença hereditária do metabolismo com heterogeneidade molecular e clínica que pode variar de perturbações da linguagem a quadros de autismo e défice cognitivo grave. Deve ser considerada em doentes com atraso cognitivo inexplicado, especialmente em Portugal, onde foi documentada uma frequência elevada de doentes e de portadores.Discute-se a pertinência do rastreio neonatal do défice de creatina no nosso país. |
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| Autores principais: | Loureiro, Susana |
| Outros Autores: | Gata, Lia; Almeida, Joana; Lontro, Raquel; Diogo, Luísa; Oliveira, Guiomar |
| Assunto: | Case reports |
| Ano: | 2014 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Resumo: | Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportamento adaptativo global. O défice da GAMT é uma doença hereditária do metabolismo com heterogeneidade molecular e clínica que pode variar de perturbações da linguagem a quadros de autismo e défice cognitivo grave. Deve ser considerada em doentes com atraso cognitivo inexplicado, especialmente em Portugal, onde foi documentada uma frequência elevada de doentes e de portadores.Discute-se a pertinência do rastreio neonatal do défice de creatina no nosso país. |
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