Publicação
Farmacogenética aplicada à infertilidade humana
| Resumo: | A infertilidade é um problema de saúde pública que afeta cerca de 16% dos casais em todo o mundo. Associado a este problema de saúde surgem outros a nível psicológico como a ansiedade e a depressão. O tratamento da infertilidade torna-se bastante complexo, uma vez que a fisiopatologia pode afetar desde o sistema endócrino até aos órgãos do sistema reprodutor. Uma vez que este problema de saúde afeta tanto homens como mulheres, os fatores que afetam cada um dos géneros são diferentes. Na mulher a infertilidade pode ter como etiologia os fatores hormonais, ovulatórios e anatómicos, onde se inclui a endometriose. Nos homens a infertilidade pode ser devida a alterações nos espermatozoides, fatores hormonais e anatómicos, como o varicocelo. Os fatores anatómicos podem ser corrigidos através de procedimentos cirúrgicos enquanto que os fatores hormonais são, normalmente, tratados com terapêuticas farmacológicas. Dependendo da causa da infertilidade e do caso clínico podem ser considerados procedimentos de Reprodução Medicamente Assistida, como a FIV e ICSI. O passo inicial destas técnicas é a estimulação ovárica controlada. A resposta à estimulação ovárica controlada pode variar dependendo do perfil genético de cada mulher. Desta forma, pretende-se que a farmacogenética preveja a resposta de cada mulher ao tratamento, minimizando os efeitos secundários e adaptando cada tratamento ao seu perfil genético. Os polimorfismos nos genes que podem afetar a resposta à estimulação ovárica encontram-se no gene do Recetor da Hormona Folículo-estimulante, da Subunidade Beta da Hormona Luteinizante, do Recetor da Hormona Luteinizante / Gonadotrofina Coriónica Humana, na Proteína de Transporte das Hormonas Sexuais, no Recetor de Estrogénio, no Recetor da Hormona Antimulleriana e nos genes que codificam para as enzimas de metabolização de fase I, Citocromo P450, CYP19 e CYP2D6. |
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| Autores principais: | Ribeiro, Inês Ferreira |
| Assunto: | Farmacogenética Infertilidade Polimorfismo Tratamento |
| Ano: | 2019 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Egas Moniz - Cooperativa de Ensino Superior, CRL |
| Idioma: | português |
| Origem: | Egas Moniz - Cooperativa de Ensino Superior, CRL |
| Resumo: | A infertilidade é um problema de saúde pública que afeta cerca de 16% dos casais em todo o mundo. Associado a este problema de saúde surgem outros a nível psicológico como a ansiedade e a depressão. O tratamento da infertilidade torna-se bastante complexo, uma vez que a fisiopatologia pode afetar desde o sistema endócrino até aos órgãos do sistema reprodutor. Uma vez que este problema de saúde afeta tanto homens como mulheres, os fatores que afetam cada um dos géneros são diferentes. Na mulher a infertilidade pode ter como etiologia os fatores hormonais, ovulatórios e anatómicos, onde se inclui a endometriose. Nos homens a infertilidade pode ser devida a alterações nos espermatozoides, fatores hormonais e anatómicos, como o varicocelo. Os fatores anatómicos podem ser corrigidos através de procedimentos cirúrgicos enquanto que os fatores hormonais são, normalmente, tratados com terapêuticas farmacológicas. Dependendo da causa da infertilidade e do caso clínico podem ser considerados procedimentos de Reprodução Medicamente Assistida, como a FIV e ICSI. O passo inicial destas técnicas é a estimulação ovárica controlada. A resposta à estimulação ovárica controlada pode variar dependendo do perfil genético de cada mulher. Desta forma, pretende-se que a farmacogenética preveja a resposta de cada mulher ao tratamento, minimizando os efeitos secundários e adaptando cada tratamento ao seu perfil genético. Os polimorfismos nos genes que podem afetar a resposta à estimulação ovárica encontram-se no gene do Recetor da Hormona Folículo-estimulante, da Subunidade Beta da Hormona Luteinizante, do Recetor da Hormona Luteinizante / Gonadotrofina Coriónica Humana, na Proteína de Transporte das Hormonas Sexuais, no Recetor de Estrogénio, no Recetor da Hormona Antimulleriana e nos genes que codificam para as enzimas de metabolização de fase I, Citocromo P450, CYP19 e CYP2D6. |
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