Publicação
Manifestações orais associadas à síndrome Prader-Willi
| Resumo: | A Síndrome de Prader-Willi (SPW), (OMIM #176270), é uma doença genética esporádica, resultante de uma anomalia cromossómica de microdeleção/dissomia ou por defeito de imprinting, com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/30.000. As características da SPW são variáveis, observáveis em diferentes períodos e, para além da hipotonia grave, caracterizam-se por dificuldades alimentares no início da infância (0-2 anos), seguidos de ingestão excessiva de alimentos, obesidade mórbida e atraso mental (geralmente moderado) no final da infância. Outras alterações são a baixa estatura e a ausência de desenvolvimento pubertário. A face é caracterizada por um diâmetro bifrontal estreito, olhos amendoados (muitas vezes em posição levemente inclinada para cima), estrabismo, bochechas cheias e atividade mímica diminuída devido à hipotonia muscular. Os pacientes com SPW podem apresentar possíveis alterações orais, exibindo frequentemente más oclusões dentárias, como mordida aberta, sobre mordida ou mordida cruzada. A micrognatia, que se caracteriza por uma mandíbula inferior subdesenvolvida, é uma característica facial comum em pessoas com SPW e pode contribuir para problemas de oclusão. A xerostomia, também é comum em pessoas com SPW. O objetivo deste estudo foi verificar na literatura científica mais recente publicada no âmbito da SPW, quais as manifestações orais mais predominantes (peri e pós-natal), assim como investigar quais as melhores práticas de tratamento e seguimento destes doentes. Enfatizamos a necessidade não só do diagnóstico precoce da condição, mas também da necessidade de intervenção rápida nos diferentes domínios incluindo a Medicina Oral, o que pressupõe a existência e a colaboração de uma equipa multidisciplinar, incluindo dentistas, pediatras, geneticistas, entre outras especialidades médicas. |
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| Autores principais: | Carrera, Erika Elizabeth Machuca |
| Assunto: | Síndrome de Prader Willi Obesidade Manifestações orais Má oclusão |
| Ano: | 2024 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Egas Moniz - Cooperativa de Ensino Superior, CRL |
| Idioma: | português |
| Origem: | Egas Moniz - Cooperativa de Ensino Superior, CRL |
| Resumo: | A Síndrome de Prader-Willi (SPW), (OMIM #176270), é uma doença genética esporádica, resultante de uma anomalia cromossómica de microdeleção/dissomia ou por defeito de imprinting, com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/30.000. As características da SPW são variáveis, observáveis em diferentes períodos e, para além da hipotonia grave, caracterizam-se por dificuldades alimentares no início da infância (0-2 anos), seguidos de ingestão excessiva de alimentos, obesidade mórbida e atraso mental (geralmente moderado) no final da infância. Outras alterações são a baixa estatura e a ausência de desenvolvimento pubertário. A face é caracterizada por um diâmetro bifrontal estreito, olhos amendoados (muitas vezes em posição levemente inclinada para cima), estrabismo, bochechas cheias e atividade mímica diminuída devido à hipotonia muscular. Os pacientes com SPW podem apresentar possíveis alterações orais, exibindo frequentemente más oclusões dentárias, como mordida aberta, sobre mordida ou mordida cruzada. A micrognatia, que se caracteriza por uma mandíbula inferior subdesenvolvida, é uma característica facial comum em pessoas com SPW e pode contribuir para problemas de oclusão. A xerostomia, também é comum em pessoas com SPW. O objetivo deste estudo foi verificar na literatura científica mais recente publicada no âmbito da SPW, quais as manifestações orais mais predominantes (peri e pós-natal), assim como investigar quais as melhores práticas de tratamento e seguimento destes doentes. Enfatizamos a necessidade não só do diagnóstico precoce da condição, mas também da necessidade de intervenção rápida nos diferentes domínios incluindo a Medicina Oral, o que pressupõe a existência e a colaboração de uma equipa multidisciplinar, incluindo dentistas, pediatras, geneticistas, entre outras especialidades médicas. |
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