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Publicação

Características clínicas de doentes e portadores da expansão hexanucleotídica no gene C9ORF72

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Detalhes bibliográficos
Autores principais:Pires, José Guilherme Neri Miranda
Assunto:Degenerescência lobar frontotemporal Esclerose lateral amiotrófica Doenças neurodegenerativas C9ORF72 Fenótipo
Ano:2014
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Universidade de Coimbra
Idioma:português
Origem:Estudo Geral - Universidade de Coimbra
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  • Registos relacionados
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Descrição
Descrição não disponível.

Registos relacionados

  • school Demographic and clinical features of portuguese ALS patients : assessment of C9orf72, SOD1 and VAPB mutation
    por: Gisca, Eugeniu
    Publicado em: (2015)
  • school Demência frontotemporal em doenças do neurónio motor
    por: Pereira, Marco António Raposo
    Publicado em: (2018)
  • category Pathologic expansion in the C9orf72 gene is associated with accelerated decline of respiratory function and decreased survival in amyotrophic lateral sclerosis
    por: Miltenberger-Miltenyi, Gabriel
    Publicado em: (2021)
  • article Targeted Next-Generation Sequencing Study in Familial ALS-FTD Portuguese Patients Negative for C9orf72 HRE
    por: Gromicho, M
    Publicado em: (2020)
  • article Extending the phenotypic spectrum assessed by the CDR plus NACC FTLD in genetic frontotemporal dementia
    por: Genetic FTD Initiative (GENFI)
    Publicado em: (2024)

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