Publicação
Biópsias líquidas no estudo da mutação EGFR no carcinoma de não-pequenas células do pulmão
| Resumo: | A análise de alterações genéticas no cancro está progressivamente a ser usada com objetivo diagnóstico, prognóstico e terapêutico. O material para estudo do perfil genético tumoral é geralmente obtido por biópsia ou cirurgia. No entanto, dada a heterogeneidade tumoral, quer no momento do diagnóstico, quer ao longo do tempo, estas apenas permitem uma caracterização num momento e espaço específicos, não permitindo um estudo completo de toda a carga tumoral sujeita às transformações induzidas pelas próprias mutações e pela terapêutica instituída. Para uma terapêutica personalizada é necessário um método acessível, de fácil utilização, minimamente invasivo e que permita determinar e monitorizar longitudinalmente as características moleculares de um tumor. Por isso, as biópsias líquidas (BL) têm vindo a suscitar interesse na comunidade científica pelo seu potencial de acompanhamento dinâmico deste processo. Esta abordagem estuda amostras de sangue periférico, ou de outro líquido corporal, que contenham um conjunto de células e/ou ADN derivados do tumor primário e das suas metástases. Fornece, assim, uma imagem em tempo real de toda a carga tumoral. Podem ser usadas para rastreio, apoio na decisão da terapêutica, monitorização da sua resposta e eventual deteção de doença residual mínima após cirurgia.A principal causa de morte por cancro é o carcinoma do pulmão, sobretudo o carcinoma de não-pequenas células do pulmão (CNPCP). Esta elevada taxa de mortalidade impõe um diagnóstico precoce, uma caracterização completa e uma monitorização apertada, permitindo uma decisão terapêutica dirigida e personalizada. Muitos são os estudos que têm vindo realçar o uso desta técnica para pesquisar a mutação do recetor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), um biomarcador sensível e fidedigno para a seleção de inibidores da tirosina quinase (TKI) no tratamento desta patologia. O seu uso tem vindo a ser estendido para a pesquisa da mutação T790M sobretudo em doentes que adquiriram resistência à terapêutica com TKI de primeira geração. A deteção precoce destas mutações pode permitir, no futuro, uma intervenção precoce nos doentes com CNPCP, quer em doentes recentemente diagnosticados, quer em doentes que desenvolveram resistência à terapêutica com TKI. Assim, uma monitorização mais apertada e menos invasiva destes doentes pode vir a proporcionar-lhes melhor qualidade de vida e menor morbilidade e mortalidade. |
|---|---|
| Autores principais: | Neves, Ana Raquel Domingues |
| Assunto: | circulating tumor cells circulating tumor DNA EGFR biópsias líquidas carcinoma de não-pequenas células do pulmão células tumorais circulantes ADN tumoral circulante EGFR liquid biopsies non-small-cell lung cancer |
| Ano: | 2018 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Coimbra |
| Idioma: | português |
| Origem: | Estudo Geral - Universidade de Coimbra |
| Resumo: | A análise de alterações genéticas no cancro está progressivamente a ser usada com objetivo diagnóstico, prognóstico e terapêutico. O material para estudo do perfil genético tumoral é geralmente obtido por biópsia ou cirurgia. No entanto, dada a heterogeneidade tumoral, quer no momento do diagnóstico, quer ao longo do tempo, estas apenas permitem uma caracterização num momento e espaço específicos, não permitindo um estudo completo de toda a carga tumoral sujeita às transformações induzidas pelas próprias mutações e pela terapêutica instituída. Para uma terapêutica personalizada é necessário um método acessível, de fácil utilização, minimamente invasivo e que permita determinar e monitorizar longitudinalmente as características moleculares de um tumor. Por isso, as biópsias líquidas (BL) têm vindo a suscitar interesse na comunidade científica pelo seu potencial de acompanhamento dinâmico deste processo. Esta abordagem estuda amostras de sangue periférico, ou de outro líquido corporal, que contenham um conjunto de células e/ou ADN derivados do tumor primário e das suas metástases. Fornece, assim, uma imagem em tempo real de toda a carga tumoral. Podem ser usadas para rastreio, apoio na decisão da terapêutica, monitorização da sua resposta e eventual deteção de doença residual mínima após cirurgia.A principal causa de morte por cancro é o carcinoma do pulmão, sobretudo o carcinoma de não-pequenas células do pulmão (CNPCP). Esta elevada taxa de mortalidade impõe um diagnóstico precoce, uma caracterização completa e uma monitorização apertada, permitindo uma decisão terapêutica dirigida e personalizada. Muitos são os estudos que têm vindo realçar o uso desta técnica para pesquisar a mutação do recetor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), um biomarcador sensível e fidedigno para a seleção de inibidores da tirosina quinase (TKI) no tratamento desta patologia. O seu uso tem vindo a ser estendido para a pesquisa da mutação T790M sobretudo em doentes que adquiriram resistência à terapêutica com TKI de primeira geração. A deteção precoce destas mutações pode permitir, no futuro, uma intervenção precoce nos doentes com CNPCP, quer em doentes recentemente diagnosticados, quer em doentes que desenvolveram resistência à terapêutica com TKI. Assim, uma monitorização mais apertada e menos invasiva destes doentes pode vir a proporcionar-lhes melhor qualidade de vida e menor morbilidade e mortalidade. |
|---|