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Brain stem ischemia in a boy with resistance to C activated protein and raised lipoprotein (A)

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Detalhes bibliográficos
Resumo:La resistencia a la proteína C activada es la alteración hereditaria de la coagulación más frecuente. La mayoría de los casos resulta de la mutación Arg506®Gln en el gen del factor V, y se caracteriza por una respuesta reducida a la acción anticoagulante de la proteína C activada. Caso clínico. Descibimos el caso de un niño de 6 años, obeso, con hemiparesia derecha de instalación súbita por infarto en la hemiprotuberancia izquierda. La investigación adicional reveló resistencia a la proteína C activada debida a la heterocigosis para el factor V de Leiden, igualmente identificada en la madre, y la lipoproteína (a) aumentada. Se determinó profilaxis con ácido acetilsalicílico. La evolución fue favorable. Conclusiones. En ausencia de otros factores de riesgo para la trombofilia, esta mutación es generalmente asintomática en la infancia. La principal manifestación clínica es el tromboembolismo venoso y estudios recientes lo consideran un factor de riesgo para la trombosis arterial y el accidente cerebrovascular en niños. Consideramos importante una evaluación sistemática de la etiología y factores de riesgo en los casos de accidente cerebrovascular en la infancia
Autores principais:Barreirinho, Maria Sameiro
Outros Autores:Costa, Elísio; Moreira, Ana; Barbot, José; Barbot, Clara; Santos, Manuela
Assunto:Stroke Lp(a) Factor V de Leiden Lipoprotein Childhood
Ano:1999
País:Portugal
Tipo de documento:artigo
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Instituto Politécnico de Bragança
Idioma:espanhol
Origem:Biblioteca Digital do IPB
Descrição
Resumo:La resistencia a la proteína C activada es la alteración hereditaria de la coagulación más frecuente. La mayoría de los casos resulta de la mutación Arg506®Gln en el gen del factor V, y se caracteriza por una respuesta reducida a la acción anticoagulante de la proteína C activada. Caso clínico. Descibimos el caso de un niño de 6 años, obeso, con hemiparesia derecha de instalación súbita por infarto en la hemiprotuberancia izquierda. La investigación adicional reveló resistencia a la proteína C activada debida a la heterocigosis para el factor V de Leiden, igualmente identificada en la madre, y la lipoproteína (a) aumentada. Se determinó profilaxis con ácido acetilsalicílico. La evolución fue favorable. Conclusiones. En ausencia de otros factores de riesgo para la trombofilia, esta mutación es generalmente asintomática en la infancia. La principal manifestación clínica es el tromboembolismo venoso y estudios recientes lo consideran un factor de riesgo para la trombosis arterial y el accidente cerebrovascular en niños. Consideramos importante una evaluación sistemática de la etiología y factores de riesgo en los casos de accidente cerebrovascular en la infancia