Publicação
Protracted Febrile Myalgia Syndrome with Henoch-Schönlein Purpura: an atypical presentation of Familial Mediterranean Fever
| Resumo: | A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por episódios de febre recorrente, artrite e poliserosite – peritonite, pleurite e/ou pericardite. A sua principal complicação é a amiloidose AA sistémica. Menina de 8 anos, origem africana, com febre recorrente desde os 5 anos e três internamentos com febre, dor abdominal e elevação dos reagentes de fase aguda. No primeiro episódio foi sujeita a apendicectomia e no terceiro o quadro clínico acompanhou-se de mialgias, púrpura e proteinúria não nefrótica. A biopsia renal foi compatível com nefrite de Henoch-Schönlein. Durante os episódios de febre e dor abdominal registou-se um nível sérico de amilóide A - 92 mg/L (VR < 6.8) que levantou a suspeita de FMF. Posteriormente o diagnóstico foi confirmado por estudo genético (homozigotia para M694V no gene MEFV). Iniciou colchicina e actualmente encontra-se em remissão completa. A FMF deve ser considerada no diagnóstico diferencial de febre e dor abdominal recorrente na criança, mesmo quando a forma de apresentação é atípica (p.e. Protracted Febrile Myalgia Syndrome). O estudo genético permite confirmar o diagnóstico e tem valor em termos de prognóstico |
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| Autores principais: | Cabral, M |
| Outros Autores: | Conde, M; Brito, MJ; Almeida, HI; Gomes, J |
| Assunto: | Febre mediterrânica familiar Púrpura de Henoch-Schönlein Dor Mialgia |
| Ano: | 2011 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca E.P.E. |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca |
| Resumo: | A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por episódios de febre recorrente, artrite e poliserosite – peritonite, pleurite e/ou pericardite. A sua principal complicação é a amiloidose AA sistémica. Menina de 8 anos, origem africana, com febre recorrente desde os 5 anos e três internamentos com febre, dor abdominal e elevação dos reagentes de fase aguda. No primeiro episódio foi sujeita a apendicectomia e no terceiro o quadro clínico acompanhou-se de mialgias, púrpura e proteinúria não nefrótica. A biopsia renal foi compatível com nefrite de Henoch-Schönlein. Durante os episódios de febre e dor abdominal registou-se um nível sérico de amilóide A - 92 mg/L (VR < 6.8) que levantou a suspeita de FMF. Posteriormente o diagnóstico foi confirmado por estudo genético (homozigotia para M694V no gene MEFV). Iniciou colchicina e actualmente encontra-se em remissão completa. A FMF deve ser considerada no diagnóstico diferencial de febre e dor abdominal recorrente na criança, mesmo quando a forma de apresentação é atípica (p.e. Protracted Febrile Myalgia Syndrome). O estudo genético permite confirmar o diagnóstico e tem valor em termos de prognóstico |
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