Publicação
Alterações moleculares do carcinoma papilar da tireóide
| Resumo: | Os carcinomas da tireóide são os mais frequentes do sistema endócrino, e compreendem um grupo heterogéneo de neoplasias com características clínicas, anátomo-patológicas e moleculares distintas. Os mais frequentes são os derivados do epitélio folicular (carcinoma papilar, carcinoma folicular, carcinoma pouco diferenciado e carcinoma anaplásico), sendo mais raros os derivados do epitélio parafolicular (carcinoma medular). No carcinoma papilar, a mutação mais frequente é a mutação do BRAF, enquanto que os rearranjos cromossómicos envolvem os genes RET e NTRK1. Uma elevada prevalência de mutações RAS e de rearranjos do gene PAX8/PPAR são observadas na variante folicular do carcinoma papilar e no carcinoma folicular. Os conhecimentos acumulados na compreensão dos eventos genéticos e moleculares que envolvem os tumores de tireóide ainda não são suficientemente conhecidos, persistindo o desafio no sentido de se obterem marcadores que auxiliem no diagnóstico na avaliação do prognóstico, na tentativa de obter terapêuticas mais eficazes para os doentes com este tipo de neoplasias. |
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| Autores principais: | Dias, Maria Manuela da Costa |
| Assunto: | Biologia molecular Tiróide Tumores Marcadores genéticos |
| Ano: | 2009 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Aveiro |
| Idioma: | português |
| Origem: | RIA - Repositório Institucional da Universidade de Aveiro |
| Resumo: | Os carcinomas da tireóide são os mais frequentes do sistema endócrino, e compreendem um grupo heterogéneo de neoplasias com características clínicas, anátomo-patológicas e moleculares distintas. Os mais frequentes são os derivados do epitélio folicular (carcinoma papilar, carcinoma folicular, carcinoma pouco diferenciado e carcinoma anaplásico), sendo mais raros os derivados do epitélio parafolicular (carcinoma medular). No carcinoma papilar, a mutação mais frequente é a mutação do BRAF, enquanto que os rearranjos cromossómicos envolvem os genes RET e NTRK1. Uma elevada prevalência de mutações RAS e de rearranjos do gene PAX8/PPAR são observadas na variante folicular do carcinoma papilar e no carcinoma folicular. Os conhecimentos acumulados na compreensão dos eventos genéticos e moleculares que envolvem os tumores de tireóide ainda não são suficientemente conhecidos, persistindo o desafio no sentido de se obterem marcadores que auxiliem no diagnóstico na avaliação do prognóstico, na tentativa de obter terapêuticas mais eficazes para os doentes com este tipo de neoplasias. |
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