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Comunicação sobre doenças hereditárias na família: preferências de pacientes e familiares
| Summary: | As doenças hereditárias têm caráter familiar, pois são transmitidas de pais para filhos. Assim, o resultado de um teste genético para identificar uma variante genética causadora da doença fornece informação sobre o indivíduo que o realizou, mas também sobre os familiares que podem ter herdado essa variante genética. Na prática clínica atual é da responsabilidade dos pacientes transmitir informação sobre o risco genético aos seus familiares, mas nem todos são informados de forma adequada. As diretrizes éticas e profissionais recomendam que os profissionais de saúde encorajem os pacientes a transmitir essa informação aos familiares e a apoiá-los durante o processo de comunicação, embora não seja claro como isso deve ser feito. Este estudo teve como objetivo descrever as preferências das pessoas com doenças hereditárias em Portugal e dos seus familiares relativamente à comunicação de informação sobre doenças hereditárias com familiares. Um questionário online foi divulgado por 16 associações de doentes em Portugal, resultando em 292 respondentes (após exclusões). Os dados foram analisados através de estatística descritiva e comparativa. 74,7% dos participantes eram do género feminino, com idades entre os 18 e os 77 anos (M=45,48; DP=11,57), 71.9% com filhos e 59% com ensino superior. Os participantes eram sobretudo de famílias com Polineuropatia Amiloidótica Familiar (15,1%), Doença de Huntington (14%) e Fibrose Quística (13,4%). A maior parte dos participantes (39,2%) acreditam que todos os familiares devem ser informados, 32,3% demonstram preferência por informar primeiro os familiares diretos e depois os restantes, e 26,1% mencionam que apenas os familiares diretos devem ser informados. A maioria dos participantes (45,2%) preferem que o probando (i.e., a primeira pessoa na família a ser testada) faça o primeiro contacto a informar os familiares e o profissional de saúde os contactos seguintes, enquanto 27,3% considera que o probando deve poder escolher sobre o envolvimento de um profissional de saúde para informar os familiares. A grande maioria dos participantes (83,9%) indicaram que o profissional de saúde deve disponibilizar ajuda para informar os familiares, e que os profissionais de saúde devem informar os familiares quando os pacientes não querem/não conseguem fazê-lo, independentemente de a doença ter ou não medidas de prevenção e/ou tratamentos disponíveis e opções reprodutivas. Os resultados sugerem a preferência pelo envolvimento de pacientes e profissionais de saúde na comunicação do risco genético com os familiares, incluindo o contato direto com os profissionais de saúde. Este estudo contribui para discussões sobre como maximizar a comunicação de informação relevante aos familiares em situação de risco genético. |
|---|---|
| Main Authors: | Pinto, Mara Alexandra da Silva |
| Subject: | Doenças hereditárias Risco genético Comunicação framiliar Aconselhamento genético Informação genética |
| Year: | 2023 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | master thesis |
| Access type: | embargoed access |
| Associated institution: | Universidade de Aveiro |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | RIA - Repositório Institucional da Universidade de Aveiro |
| Summary: | As doenças hereditárias têm caráter familiar, pois são transmitidas de pais para filhos. Assim, o resultado de um teste genético para identificar uma variante genética causadora da doença fornece informação sobre o indivíduo que o realizou, mas também sobre os familiares que podem ter herdado essa variante genética. Na prática clínica atual é da responsabilidade dos pacientes transmitir informação sobre o risco genético aos seus familiares, mas nem todos são informados de forma adequada. As diretrizes éticas e profissionais recomendam que os profissionais de saúde encorajem os pacientes a transmitir essa informação aos familiares e a apoiá-los durante o processo de comunicação, embora não seja claro como isso deve ser feito. Este estudo teve como objetivo descrever as preferências das pessoas com doenças hereditárias em Portugal e dos seus familiares relativamente à comunicação de informação sobre doenças hereditárias com familiares. Um questionário online foi divulgado por 16 associações de doentes em Portugal, resultando em 292 respondentes (após exclusões). Os dados foram analisados através de estatística descritiva e comparativa. 74,7% dos participantes eram do género feminino, com idades entre os 18 e os 77 anos (M=45,48; DP=11,57), 71.9% com filhos e 59% com ensino superior. Os participantes eram sobretudo de famílias com Polineuropatia Amiloidótica Familiar (15,1%), Doença de Huntington (14%) e Fibrose Quística (13,4%). A maior parte dos participantes (39,2%) acreditam que todos os familiares devem ser informados, 32,3% demonstram preferência por informar primeiro os familiares diretos e depois os restantes, e 26,1% mencionam que apenas os familiares diretos devem ser informados. A maioria dos participantes (45,2%) preferem que o probando (i.e., a primeira pessoa na família a ser testada) faça o primeiro contacto a informar os familiares e o profissional de saúde os contactos seguintes, enquanto 27,3% considera que o probando deve poder escolher sobre o envolvimento de um profissional de saúde para informar os familiares. A grande maioria dos participantes (83,9%) indicaram que o profissional de saúde deve disponibilizar ajuda para informar os familiares, e que os profissionais de saúde devem informar os familiares quando os pacientes não querem/não conseguem fazê-lo, independentemente de a doença ter ou não medidas de prevenção e/ou tratamentos disponíveis e opções reprodutivas. Os resultados sugerem a preferência pelo envolvimento de pacientes e profissionais de saúde na comunicação do risco genético com os familiares, incluindo o contato direto com os profissionais de saúde. Este estudo contribui para discussões sobre como maximizar a comunicação de informação relevante aos familiares em situação de risco genético. |
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