Publicação
Colesterol Total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 2 – Hipolipidemias primárias – alterações do metabolismo das lipoproteínas
| Resumo: | A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de uma ou mais partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão das causas moleculares de hipolipidemias e suas consequências clínicas. São também apresentados casos com hipolipidemias raras já estudados, ou com estudo em curso no laboratório do INSA, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado por métodos automatizados para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger ou sequenciação de nova geração (NGS). Foram referenciados ao laboratório do INSA 7 casos índex, tendo sido possível até ao momento identificar a causa molecular do fenótipo apresentado em 3 casos: 2 com hipobetalipoproteinemia (1 homozigoto e 1 heterozigoto) e 1 caso índex com doença de Tangier; os restantes encontram se ainda em estudo. Doentes com as dislipidemias raras apresentadas têm um risco elevado de ter complicações cardiovasculares, neurológicas e/ou esteatose hepática e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições. |
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| Autores principais: | Alves, Ana Catarina |
| Outros Autores: | Sequeira, Sílvia; Cardoso, Maria Luís; Moldovan, Oana; Espírito Santo, Raquel; Oliveira, Renata; Guerra, António; Bourbon, Mafalda |
| Assunto: | Colesterol Hipolipidemias Primárias Metabolismo das Lipoproteínas Doenças Cardio e Cérebro-vasculares Saúde Pública Portugal |
| Ano: | 2019 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde |
| Resumo: | A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de uma ou mais partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão das causas moleculares de hipolipidemias e suas consequências clínicas. São também apresentados casos com hipolipidemias raras já estudados, ou com estudo em curso no laboratório do INSA, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado por métodos automatizados para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger ou sequenciação de nova geração (NGS). Foram referenciados ao laboratório do INSA 7 casos índex, tendo sido possível até ao momento identificar a causa molecular do fenótipo apresentado em 3 casos: 2 com hipobetalipoproteinemia (1 homozigoto e 1 heterozigoto) e 1 caso índex com doença de Tangier; os restantes encontram se ainda em estudo. Doentes com as dislipidemias raras apresentadas têm um risco elevado de ter complicações cardiovasculares, neurológicas e/ou esteatose hepática e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições. |
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