Publicação
Esclerose Lateral Amiotrófica: fisiopatologia e novas abordagens farmacológicas
| Resumo: | A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, rapidamente progressiva, e rara. É caraterizada pela degeneração dos neurónios motores (células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos) do cérebro, da medula espinal e do tronco cerebral, levando a fraqueza muscular global. As funções sensitivas e cognitivas são preservadas durante todo o curso da doença. Afeta mais de 70 mil pessoas em todo o mundo, com uma incidência de 1-2 casos por 100.000 habitantes e prevalência de 3-8 casos por 100.000 habitantes. Geralmente, afeta indivíduos entre os 40 e 60 anos de idade, mas também pode desenvolver-se em indivíduos mais jovens ou mais velhos. Em 90% dos casos de ELA, a doença acontece de forma esporádica, e cerca de 10% dos casos de ELA são familiares. A maioria dos autores defende que na base da degeneração dos neurónios motores que ocorre na ELA está uma interação complexa entre fatores genéticos e exógenos. O mecanismo fisiopatológico da ELA, tal como outras doenças neurodegenerativas, não é único, mas um conjunto de alterações celulares e bioquímicas que acabam por desencadear a degeneração dos neurónios motores. O diagnóstico de ELA é baseado na história clínica do doente, em estudos eletrofisiológicos, em estudos de neuroimagem, em estudos genéticos e em estudos laboratoriais apropriados. Atualmente, não existe cura para a ELA e o tratamento passa pelo alívio da sintomatologia associada à doença, com o intuito de melhorar a qualidade de vida do doente. O Riluzol é o único fármaco aprovado que demonstrou retardar a progressão da doença, em estudos científicos controlados. Tem um moderado efeito no aumento da esperança média de vida, no entanto, não diminui a taxa de mortalidade. |
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| Autores principais: | Cavaco, Sílvia Guerrero |
| Assunto: | Esclerose Lateral Amiotrófica Forma esporádica e familiar Mecanismo fisiopatológico Diagnóstico Tratamento |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade do Algarve |
| Idioma: | português |
| Origem: | Sapientia - Universidade do Algarve |
| Resumo: | A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, rapidamente progressiva, e rara. É caraterizada pela degeneração dos neurónios motores (células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos) do cérebro, da medula espinal e do tronco cerebral, levando a fraqueza muscular global. As funções sensitivas e cognitivas são preservadas durante todo o curso da doença. Afeta mais de 70 mil pessoas em todo o mundo, com uma incidência de 1-2 casos por 100.000 habitantes e prevalência de 3-8 casos por 100.000 habitantes. Geralmente, afeta indivíduos entre os 40 e 60 anos de idade, mas também pode desenvolver-se em indivíduos mais jovens ou mais velhos. Em 90% dos casos de ELA, a doença acontece de forma esporádica, e cerca de 10% dos casos de ELA são familiares. A maioria dos autores defende que na base da degeneração dos neurónios motores que ocorre na ELA está uma interação complexa entre fatores genéticos e exógenos. O mecanismo fisiopatológico da ELA, tal como outras doenças neurodegenerativas, não é único, mas um conjunto de alterações celulares e bioquímicas que acabam por desencadear a degeneração dos neurónios motores. O diagnóstico de ELA é baseado na história clínica do doente, em estudos eletrofisiológicos, em estudos de neuroimagem, em estudos genéticos e em estudos laboratoriais apropriados. Atualmente, não existe cura para a ELA e o tratamento passa pelo alívio da sintomatologia associada à doença, com o intuito de melhorar a qualidade de vida do doente. O Riluzol é o único fármaco aprovado que demonstrou retardar a progressão da doença, em estudos científicos controlados. Tem um moderado efeito no aumento da esperança média de vida, no entanto, não diminui a taxa de mortalidade. |
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