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Incontinentia Pigmenti: caso clínico

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Detalhes bibliográficos
Resumo:Introdução: A Incontinentia pigmenti (IP) é uma rara genodermatose neuroectodérmica, com uma incidência de 1:50.000 nascimentos, sendo tipicamente letal no sexo masculino, in utero. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um recém-nascido, com lesões papulo-vesiculosas desde o nascimento sugestivas de IP. A evolução, a anatomo-patologia e o estudo genético permitiram estabelecer o diagnóstico. Conclusão: A IP é uma entidade clínica potencialmente grave que requer um diagnóstico precoce e um seguimento multidisciplinar. A suspeita clínica é fundamental para chegar ao diagnóstico.
Autores principais:Santos,Sónia
Outros Autores:Oliveira,Rita S.; Bastos,Vítor; Matos,José; Andrade,Isabel
Assunto:Incontinentia Pigmenti recém-nascido lesões papulo-vesiculosas
Ano:2012
País:Portugal
Tipo de documento:artigo
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Fundação para a Ciência e Tecnologia
Idioma:português
Origem:SciELO Portugal
Descrição
Resumo:Introdução: A Incontinentia pigmenti (IP) é uma rara genodermatose neuroectodérmica, com uma incidência de 1:50.000 nascimentos, sendo tipicamente letal no sexo masculino, in utero. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um recém-nascido, com lesões papulo-vesiculosas desde o nascimento sugestivas de IP. A evolução, a anatomo-patologia e o estudo genético permitiram estabelecer o diagnóstico. Conclusão: A IP é uma entidade clínica potencialmente grave que requer um diagnóstico precoce e um seguimento multidisciplinar. A suspeita clínica é fundamental para chegar ao diagnóstico.