Detalhes bibliográficos
| Resumo: | Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discusão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Sindroma de Turner. O objectivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado. |
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| Autores principais: | Costa,Mariana |
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| Outros Autores: | Magalhães,Joana; Ferreira,Sofia; Rocha,Miguel; Ribeiro,Luís; Oliveira,Maria João; Cardoso,Helena; Borges,Teresa |
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| Assunto: | Baixa Estatura gene SHOX Deformidade de Madelung Mesomelia |
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| Ano: | 2014 |
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| País: | Portugal |
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| Tipo de documento: | relatório |
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| Tipo de acesso: | acesso aberto |
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| Instituição associada: | Fundação para a Ciência e Tecnologia |
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| Idioma: | português |
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| Origem: | SciELO Portugal |
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