Publicação
Dispneia Como Manifestação Inicial de Doença Rara
| Resumo: | Resumo A doença de Madelung é uma condição rara, caracterizada pelo depósito maciço de gordura. Esta doença é conhecida como lipomatose simétrica múltipla ou benigna. Encontram-se descritos dois tipos de doença. No tipo 1, a gordura acumula-se no pescoço, ombros, membros superiores e tronco superior. No tipo 2, os lipomas distribuem-se por todo o corpo, incluindo nos membros inferiores. Os doentes geralmente referem algum desconforto, no entanto, em casos avançados, os lipomas podem causar sintomas como dispneia ou disfagia. Os autores apresentam o caso clínico de um doente do género masculino de 70 anos, referenciado para o Serviço de Urgência por dispneia com alguns meses de evolução, com agravamento nos últimos 6 dias, associada a tosse. Ao exame objetivo, destacava-se a presença de lipomas a nível da região cervical e torácica, com distribuição simétrica e circulação venosa colateral. Em angio-tomografia computorizada (TC) cervical e torácica, evidenciou-se a presença de proliferação da gordura cervical simétrica sugestiva de doença de Madelung, com compressão da veia jugular e braquiocefálica direita, assim como, formação de veias colaterais e consolidação peribrônquica dos lobos inferiores e médio com broncograma aéreo. Admitido no Serviço de Medicina para antibioterapia e oxigénio suplementar. Apresentou uma evolução clínica e analítica favoráveis, tendo alta ao quinto dia de hospitalização, orientado para consulta de Cirurgia. O caso apresentado corresponde a uma doença de Madelung tipo 1, em que o envolvimento mais profundo levou ao desenvolvimento de dispneia, agravado por intercorrência infeciosa. O diagnóstico desta patologia é baseado sobretudo na história clínica, exame objetivo (com a presença de múltiplos lipomas simétricos) e estudo imagiológico. A etiologia desta patologia permanece desconhecida. Atualmente, a cirurgia é o único tratamento disponível, apesar da elevada taxa de recorrência. |
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| Autores principais: | Gaudêncio,Margarida |
| Outros Autores: | Antunes,Joana; Barreiro,Ivo; Bertão,Maria Inês; Bessa,Isabel; Pereira,Amélia |
| Assunto: | Dispneia Lipomatose Simétrica Múltipla |
| Ano: | 2021 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | relatório |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Fundação para a Ciência e Tecnologia |
| Idioma: | português |
| Origem: | SciELO Portugal |
| Resumo: | Resumo A doença de Madelung é uma condição rara, caracterizada pelo depósito maciço de gordura. Esta doença é conhecida como lipomatose simétrica múltipla ou benigna. Encontram-se descritos dois tipos de doença. No tipo 1, a gordura acumula-se no pescoço, ombros, membros superiores e tronco superior. No tipo 2, os lipomas distribuem-se por todo o corpo, incluindo nos membros inferiores. Os doentes geralmente referem algum desconforto, no entanto, em casos avançados, os lipomas podem causar sintomas como dispneia ou disfagia. Os autores apresentam o caso clínico de um doente do género masculino de 70 anos, referenciado para o Serviço de Urgência por dispneia com alguns meses de evolução, com agravamento nos últimos 6 dias, associada a tosse. Ao exame objetivo, destacava-se a presença de lipomas a nível da região cervical e torácica, com distribuição simétrica e circulação venosa colateral. Em angio-tomografia computorizada (TC) cervical e torácica, evidenciou-se a presença de proliferação da gordura cervical simétrica sugestiva de doença de Madelung, com compressão da veia jugular e braquiocefálica direita, assim como, formação de veias colaterais e consolidação peribrônquica dos lobos inferiores e médio com broncograma aéreo. Admitido no Serviço de Medicina para antibioterapia e oxigénio suplementar. Apresentou uma evolução clínica e analítica favoráveis, tendo alta ao quinto dia de hospitalização, orientado para consulta de Cirurgia. O caso apresentado corresponde a uma doença de Madelung tipo 1, em que o envolvimento mais profundo levou ao desenvolvimento de dispneia, agravado por intercorrência infeciosa. O diagnóstico desta patologia é baseado sobretudo na história clínica, exame objetivo (com a presença de múltiplos lipomas simétricos) e estudo imagiológico. A etiologia desta patologia permanece desconhecida. Atualmente, a cirurgia é o único tratamento disponível, apesar da elevada taxa de recorrência. |
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