Publicação
Síndrome de Gorlin-Goltz: caso clínico
| Resumo: | Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: car- cinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depres- sões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies grosseiro com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confirmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado. |
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| Autores principais: | Domingues,Sara |
| Outros Autores: | Pereira,Sandra; Machado,Ângela; Bezerra,Rui; Figueira,Fernando; Cunha,Braga da; Machado,Leonilde |
| Assunto: | Carcinoma basocelular macrocefalia meduloblastoma neoplasias cutâneas quisto odontogénico síndrome de Gorlin-Goltz síndrome do nevo basocelular |
| Ano: | 2014 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | relatório |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Fundação para a Ciência e Tecnologia |
| Idioma: | português |
| Origem: | SciELO Portugal |
| Resumo: | Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: car- cinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depres- sões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies grosseiro com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confirmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado. |
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