Publicação
Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo
| Resumo: | A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença neoplásica de origem mieloide, com componente inflamatória. Esta rara patologia tem maior incidência em indivíduos de idade pediátrica e pode surgir de forma localizada ou disseminada. Caracteriza-se por um quadro clínico inespecífico, com uma multiplicidade de órgãos e sistemas potencialmente afetados, e o diagnóstico é clínico-patológico. O esquema terapêutico habitualmente envolve quimioterapia, é complexo e o prognóstico, que depende de diversos fatores, tende a ser pior na forma multissistémica e com envolvimento de órgão de risco. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo masculino, de 18 meses com HCL multissistémica, que se apresentou inicialmente com otorreia persistente bilateral e dermatite refratária, desenvolvendo posteriormente febre intermitente, hepatoesplenomegalia e pancitopenia. A biópsia cutânea foi decisiva no diagnóstico definitivo, com marcação positiva para CD1a, S100 e CD163. A pesquisa da mutação BRAF V600 foi positiva. Pela falta de resposta à terapêutica inicial, foi necessário iniciar esquema terapêutico de segunda linha, observando-se uma franca melhoria clínica e laboratorial. O caso descrito é um exemplo paradigmático desta patologia e ilustra o desafio diagnóstico e a importância do reconhecimento precoce das manifestações clínicas. |
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| Autores principais: | Albuquerque, Mónica dos Santos |
| Assunto: | Histiocitose de células de Langerhans sistémica Otorreia persistente Dermatite Hepatoesplenomegalia Citopenias Pediatria |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença neoplásica de origem mieloide, com componente inflamatória. Esta rara patologia tem maior incidência em indivíduos de idade pediátrica e pode surgir de forma localizada ou disseminada. Caracteriza-se por um quadro clínico inespecífico, com uma multiplicidade de órgãos e sistemas potencialmente afetados, e o diagnóstico é clínico-patológico. O esquema terapêutico habitualmente envolve quimioterapia, é complexo e o prognóstico, que depende de diversos fatores, tende a ser pior na forma multissistémica e com envolvimento de órgão de risco. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo masculino, de 18 meses com HCL multissistémica, que se apresentou inicialmente com otorreia persistente bilateral e dermatite refratária, desenvolvendo posteriormente febre intermitente, hepatoesplenomegalia e pancitopenia. A biópsia cutânea foi decisiva no diagnóstico definitivo, com marcação positiva para CD1a, S100 e CD163. A pesquisa da mutação BRAF V600 foi positiva. Pela falta de resposta à terapêutica inicial, foi necessário iniciar esquema terapêutico de segunda linha, observando-se uma franca melhoria clínica e laboratorial. O caso descrito é um exemplo paradigmático desta patologia e ilustra o desafio diagnóstico e a importância do reconhecimento precoce das manifestações clínicas. |
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