Publicação
Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo
| Resumo: | A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença neoplásica de origem mieloide, com componente inflamatória. Esta rara patologia tem maior incidência em indivíduos de idade pediátrica e pode surgir de forma localizada ou disseminada. Caracteriza-se por um quadro clínico inespecífico, com uma multiplicidade de órgãos e sistemas potencialmente afetados, e o diagnóstico é clínico-patológico. O esquema terapêutico habitualmente envolve quimioterapia, é complexo e o prognóstico, que depende de diversos fatores, tende a ser pior na forma multissistémica e com envolvimento de órgão de risco. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo masculino, de 18 meses com HCL multissistémica, que se apresentou inicialmente com otorreia persistente bilateral e dermatite refratária, desenvolvendo posteriormente febre intermitente, hepatoesplenomegalia e pancitopenia. A biópsia cutânea foi decisiva no diagnóstico definitivo, com marcação positiva para CD1a, S100 e CD163. A pesquisa da mutação BRAF V600 foi positiva. Pela falta de resposta à terapêutica inicial, foi necessário iniciar esquema terapêutico de segunda linha, observando-se uma franca melhoria clínica e laboratorial. O caso descrito é um exemplo paradigmático desta patologia e ilustra o desafio diagnóstico e a importância do reconhecimento precoce das manifestações clínicas. |
|---|---|
| Autores principais: | Albuquerque, Mónica dos Santos |
| Assunto: | Histiocitose de células de Langerhans sistémica Otorreia persistente Dermatite Hepatoesplenomegalia Citopenias Pediatria |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| _version_ | 1866811583659769856 |
|---|---|
| author | Albuquerque, Mónica dos Santos |
| author_facet | Albuquerque, Mónica dos Santos |
| author_role | author |
| contributor_name_str_mv | Figueiredo, António Eduardo Mendes Gil Lopes Repositório Científico de Acesso Aberto da ULisboa |
| country_str | PT |
| creators_json_txt | [{\"Person.name\":\"Albuquerque, Mónica dos Santos\"}] |
| datacite.contributors.contributor.contributorName.fl_str_mv | Figueiredo, António Eduardo Mendes Gil Lopes Repositório Científico de Acesso Aberto da ULisboa |
| datacite.creators.creator.creatorName.fl_str_mv | Albuquerque, Mónica dos Santos |
| datacite.date.Accepted.fl_str_mv | 2020-07-27T00:00:00Z |
| datacite.date.available.fl_str_mv | 2021-06-01T14:07:03Z |
| datacite.date.embargoed.fl_str_mv | 2021-06-01T14:07:03Z |
| datacite.rights.fl_str_mv | http://purl.org/coar/access_right/c_16ec |
| datacite.subjects.subject.fl_str_mv | Histiocitose de células de Langerhans sistémica Otorreia persistente Dermatite Hepatoesplenomegalia Citopenias Pediatria |
| datacite.titles.title.fl_str_mv | Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo |
| dc.contributor.none.fl_str_mv | Figueiredo, António Eduardo Mendes Gil Lopes Repositório Científico de Acesso Aberto da ULisboa |
| dc.creator.none.fl_str_mv | Albuquerque, Mónica dos Santos |
| dc.date.Accepted.fl_str_mv | 2020-07-27T00:00:00Z |
| dc.date.available.fl_str_mv | 2021-06-01T14:07:03Z |
| dc.date.embargoed.fl_str_mv | 2021-06-01T14:07:03Z |
| dc.format.none.fl_str_mv | application/pdf |
| dc.identifier.none.fl_str_mv | http://hdl.handle.net/10451/48295 |
| dc.language.none.fl_str_mv | por |
| dc.rights.none.fl_str_mv | http://purl.org/coar/access_right/c_16ec |
| dc.subject.none.fl_str_mv | Histiocitose de células de Langerhans sistémica Otorreia persistente Dermatite Hepatoesplenomegalia Citopenias Pediatria |
| dc.title.fl_str_mv | Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo |
| dc.type.none.fl_str_mv | http://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc |
| description | A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença neoplásica de origem mieloide, com componente inflamatória. Esta rara patologia tem maior incidência em indivíduos de idade pediátrica e pode surgir de forma localizada ou disseminada. Caracteriza-se por um quadro clínico inespecífico, com uma multiplicidade de órgãos e sistemas potencialmente afetados, e o diagnóstico é clínico-patológico. O esquema terapêutico habitualmente envolve quimioterapia, é complexo e o prognóstico, que depende de diversos fatores, tende a ser pior na forma multissistémica e com envolvimento de órgão de risco. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo masculino, de 18 meses com HCL multissistémica, que se apresentou inicialmente com otorreia persistente bilateral e dermatite refratária, desenvolvendo posteriormente febre intermitente, hepatoesplenomegalia e pancitopenia. A biópsia cutânea foi decisiva no diagnóstico definitivo, com marcação positiva para CD1a, S100 e CD163. A pesquisa da mutação BRAF V600 foi positiva. Pela falta de resposta à terapêutica inicial, foi necessário iniciar esquema terapêutico de segunda linha, observando-se uma franca melhoria clínica e laboratorial. O caso descrito é um exemplo paradigmático desta patologia e ilustra o desafio diagnóstico e a importância do reconhecimento precoce das manifestações clínicas. |
| dirty | 0 |
| eu_rights_str_mv | restrictedAccess |
| format | masterThesis |
| fulltext.url.fl_str_mv | https://repositorio.ulisboa.pt/bitstreams/bbc0bd3d-a4e4-4233-aa3b-2d2204169db3/download |
| id | ul_036618946f3d6ac3e720bb58e7ff4ec1 |
| identifier.url.fl_str_mv | http://hdl.handle.net/10451/48295 |
| instacron_str | ul |
| institution | Universidade de Lisboa |
| instname_str | Universidade de Lisboa |
| language | por |
| network_acronym_str | ul |
| network_name_str | Repositório da Universidade de Lisboa |
| oai_identifier_str | oai:repositorio.ulisboa.pt:10451/48295 |
| organization_str_mv | urn:organizationAcronym:ul |
| person_str_mv | Albuquerque, Mónica dos Santos |
| publishDate | 2020 |
| reponame_str | Repositório da Universidade de Lisboa |
| repository_id_str | urn:repositoryAcronym:ul |
| service_str_mv | urn:repositoryAcronym:ul |
| spelling | porpt_PTA Histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença neoplásica de origem mieloide, com componente inflamatória. Esta rara patologia tem maior incidência em indivíduos de idade pediátrica e pode surgir de forma localizada ou disseminada. Caracteriza-se por um quadro clínico inespecífico, com uma multiplicidade de órgãos e sistemas potencialmente afetados, e o diagnóstico é clínico-patológico. O esquema terapêutico habitualmente envolve quimioterapia, é complexo e o prognóstico, que depende de diversos fatores, tende a ser pior na forma multissistémica e com envolvimento de órgão de risco. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo masculino, de 18 meses com HCL multissistémica, que se apresentou inicialmente com otorreia persistente bilateral e dermatite refratária, desenvolvendo posteriormente febre intermitente, hepatoesplenomegalia e pancitopenia. A biópsia cutânea foi decisiva no diagnóstico definitivo, com marcação positiva para CD1a, S100 e CD163. A pesquisa da mutação BRAF V600 foi positiva. Pela falta de resposta à terapêutica inicial, foi necessário iniciar esquema terapêutico de segunda linha, observando-se uma franca melhoria clínica e laboratorial. O caso descrito é um exemplo paradigmático desta patologia e ilustra o desafio diagnóstico e a importância do reconhecimento precoce das manifestações clínicas.application/pdfpt_PTHistiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativoAlbuquerque, Mónica dos SantosFigueiredo, António Eduardo Mendes Gil LopesHostingInstitutionOrganizationalRepositório Científico de Acesso Aberto da ULisboae-mailmailto:repositorio@reitoria.ulisboa.ptrepositorio@reitoria.ulisboa.ptURNurn:tid:2026222072021-06-01T14:07:03Z2020-07-272020-07-27T00:00:00ZHandlehttp://hdl.handle.net/10451/48295http://purl.org/coar/access_right/c_16ecrestricted accessHistiocitose de células de Langerhans sistémicaOtorreia persistenteDermatiteHepatoesplenomegaliaCitopeniasPediatria808000 bytesliteraturehttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccmaster thesishttp://purl.org/coar/access_right/c_16ecapplication/pdffulltexthttps://repositorio.ulisboa.pt/bitstreams/bbc0bd3d-a4e4-4233-aa3b-2d2204169db3/download |
| spellingShingle | Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo Albuquerque, Mónica dos Santos Histiocitose de células de Langerhans sistémica Otorreia persistente Dermatite Hepatoesplenomegalia Citopenias Pediatria |
| status | SINGLETON |
| subject.fl_str_mv | Histiocitose de células de Langerhans sistémica Otorreia persistente Dermatite Hepatoesplenomegalia Citopenias Pediatria |
| title | Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo |
| title_full | Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo |
| title_fullStr | Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo |
| title_full_unstemmed | Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo |
| title_short | Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo |
| title_sort | Histiocitose de células de Langerhans sistémica : descrição de caso ilustrativo |
| topic | Histiocitose de células de Langerhans sistémica Otorreia persistente Dermatite Hepatoesplenomegalia Citopenias Pediatria |
| topic_facet | Histiocitose de células de Langerhans sistémica Otorreia persistente Dermatite Hepatoesplenomegalia Citopenias Pediatria |
| url | http://hdl.handle.net/10451/48295 |
| visible | 1 |