Publicação
Diagnóstico diferencial de anemia ferropénica em gémeas : descrição de dois casos de IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) e de uma nova mutação no gene TMPRSS6
| Resumo: | A IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) é uma anemia hereditária, com expressão autossómica recessiva, do tipo ferropénico, cujo padrão microcítico e hipocrómico se associa a uma baixa saturação da transferrina, ferritina normal-alta e níveis inapropriadamente elevados da hormona hepcidina. Esta anemia é causada por variantes mutantes do gene TMPRSS6 codificador da proteína matriptase II que influencia a expressão da hepcidina, uma proteína contrarreguladora do metabolismo do ferro. Apresenta-se o caso de duas gémeas homozigóticas de 29 anos com anemia ferropénica, microcítica e hipocrómica com 20 anos de evolução e refratária tratamento com ferro oral. Este quadro sugeriu o diagnóstico de IRIDA, tendo-se identificado uma mutação do gene TMPRSS6 nunca antes descrita localizada no intrão 11 (c.1396+4 A>T) e três polimorfismos do gene (D521D, V736A e Y739Y) já descritos como estando associados a um maior risco de desenvolvimento de anemia ferropénica. Este caso vem corroborar a hipótese de que o síndrome clínico que acompanha a IRIDA poderá ser mais comum do que se pensava e a genética mais heterogénea que a descrita inicialmente. |
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| Autores principais: | Pinto, Joana R. Santos |
| Assunto: | Anemia ferropénica Anemia refratária Gémeos monozigóticos Ferro |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) é uma anemia hereditária, com expressão autossómica recessiva, do tipo ferropénico, cujo padrão microcítico e hipocrómico se associa a uma baixa saturação da transferrina, ferritina normal-alta e níveis inapropriadamente elevados da hormona hepcidina. Esta anemia é causada por variantes mutantes do gene TMPRSS6 codificador da proteína matriptase II que influencia a expressão da hepcidina, uma proteína contrarreguladora do metabolismo do ferro. Apresenta-se o caso de duas gémeas homozigóticas de 29 anos com anemia ferropénica, microcítica e hipocrómica com 20 anos de evolução e refratária tratamento com ferro oral. Este quadro sugeriu o diagnóstico de IRIDA, tendo-se identificado uma mutação do gene TMPRSS6 nunca antes descrita localizada no intrão 11 (c.1396+4 A>T) e três polimorfismos do gene (D521D, V736A e Y739Y) já descritos como estando associados a um maior risco de desenvolvimento de anemia ferropénica. Este caso vem corroborar a hipótese de que o síndrome clínico que acompanha a IRIDA poderá ser mais comum do que se pensava e a genética mais heterogénea que a descrita inicialmente. |
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