Publicação
Distúrbios respiratórios do sono nas crianças com Síndrome de Prader-Willi
| Resumo: | A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, resultante da perda de expressão da cópia paterna de uma região do cromossoma 15 (15q11.2-q13). Esta síndrome apresenta uma taxa de incidência de 1/10000 a 1/30000 nados-vivos, por ano, afeta igualmente ambos os sexos e tem prevalência semelhante em todas as raças. O defeito do cromossoma 15 paterno conduz a uma disfunção hipotalâmica que se reflete em alterações de vários processos fisiológicos do desenvolvimento das crianças com SPW, conduzindo a problemas na alimentação, crescimento, maturação sexual, controlo da temperatura corporal, comportamento e sono. De facto, nestas crianças, o sono encontra-se muitas vezes gravemente afetado por um vasto espectro de distúrbios respiratórios, resultando numa importante morbilidade e repercussão no quotidiano destes doentes. Assim sendo, neste trabalho são aprofundadas as anomalias do controlo ventilatório e o seu impacto no sono das crianças com SPW. Esta abordagem pretende esclarecer a fisiopatologia dos distúrbios respiratórios do sono nesta população particular, bem como as suas consequências, diagnóstico e tratamento. A associação da desregulação hipotalâmica com um conjunto de características fenotípicas desta síndrome tais como micrognatia, hipotonia muscular e obesidade, contribuem para alterações estruturais e funcionais ao nível da via aérea superior com consequentes anomalias no controlo ventilatório, as quais participam na fisiopatologia dos distúrbios respiratórios do sono destes doentes. A polissonografia constitui o exame de eleição para o diagnóstico e avaliação da gravidade dos distúrbios respiratórios do sono. O pilar do tratamento da SPW é a hormona de crescimento, que se encontra deficitária nestes doentes devido à disfunção hipotalâmica que apresentam. No entanto, esta pode acelerar o crescimento dos tecidos linfóides com consequente hipertrofia adenoamigdalina exacerbadora da obstrução da via aérea superior. Portanto, o tratamento dos distúrbios respiratórios do sono nestas crianças passa muitas vezes pela adenoamigdalectomia. |
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| Autores principais: | Pinto, Cláudia Raquel Azevedo |
| Assunto: | Síndrome de Prader-Willi Distúrbios respiratórios do sono Hormona de crescimento Hipertrofia adenoamigdalina Adenoamigdalectomia Otorrinolaringologia |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, resultante da perda de expressão da cópia paterna de uma região do cromossoma 15 (15q11.2-q13). Esta síndrome apresenta uma taxa de incidência de 1/10000 a 1/30000 nados-vivos, por ano, afeta igualmente ambos os sexos e tem prevalência semelhante em todas as raças. O defeito do cromossoma 15 paterno conduz a uma disfunção hipotalâmica que se reflete em alterações de vários processos fisiológicos do desenvolvimento das crianças com SPW, conduzindo a problemas na alimentação, crescimento, maturação sexual, controlo da temperatura corporal, comportamento e sono. De facto, nestas crianças, o sono encontra-se muitas vezes gravemente afetado por um vasto espectro de distúrbios respiratórios, resultando numa importante morbilidade e repercussão no quotidiano destes doentes. Assim sendo, neste trabalho são aprofundadas as anomalias do controlo ventilatório e o seu impacto no sono das crianças com SPW. Esta abordagem pretende esclarecer a fisiopatologia dos distúrbios respiratórios do sono nesta população particular, bem como as suas consequências, diagnóstico e tratamento. A associação da desregulação hipotalâmica com um conjunto de características fenotípicas desta síndrome tais como micrognatia, hipotonia muscular e obesidade, contribuem para alterações estruturais e funcionais ao nível da via aérea superior com consequentes anomalias no controlo ventilatório, as quais participam na fisiopatologia dos distúrbios respiratórios do sono destes doentes. A polissonografia constitui o exame de eleição para o diagnóstico e avaliação da gravidade dos distúrbios respiratórios do sono. O pilar do tratamento da SPW é a hormona de crescimento, que se encontra deficitária nestes doentes devido à disfunção hipotalâmica que apresentam. No entanto, esta pode acelerar o crescimento dos tecidos linfóides com consequente hipertrofia adenoamigdalina exacerbadora da obstrução da via aérea superior. Portanto, o tratamento dos distúrbios respiratórios do sono nestas crianças passa muitas vezes pela adenoamigdalectomia. |
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