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Rabdomiólise : revisão bibliográfica com base num caso clinico de etiologia rara

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Detalhes bibliográficos
Resumo:A rabdomiólise é definida como uma condição patológica em que ocorre lesão e necrose das células do músculo-esquelético conduzindo à libertação de material intracelular tóxico para a circulação sanguínea. São várias as causas de uma crise de rabdomiólise, desde crises de etiologia traumática, das mais comuns, a crises causadas por deficiências enzimáticas, menos comuns. Uma dessas deficiências enzimáticas é a deficiência da acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD), e que é caracterizada como um defeito congénito do metabolismo dos ácidos gordos de cadeia muito longa. É causada por uma deficiência da enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa, que catalisa o primeiro passo da β-oxidação dos ácidos gordos. Todos os seres vivos necessitam de energia para crescer, movimentar-se, pensar e realizar qualquer outra atividade. A energia produz-se pela oxidação, principalmente dos açúcares (glicose) e dos ácidos gordos dentro das mitocôndrias, logo na existência de um defeito no metabolismo dos ácidos gordos, principalmente em situações em que as necessidades energéticas sejam maiores, ocorre a incapacidade de se produzir a quantidade de ATP adequada às necessidades das células musculares, e como tal, surgem as situações de rabdomiólise. Frequentemente a rabdomiólise associa-se a lesão renal aguda (LRA), sendo essencial um tratamento eficaz para diminuir a morbilidade e mortalidade. Além do tratamento da LRA, é imprescindível tratar a etiologia base e principalmente no caso das deficiências enzimáticas é muito importante adotar medidas preventivas.
Autores principais:Oliveira, Frederico Lage de
Assunto:Rabdomiólise Lesão renal aguda Acil-CoA desidrogenase Pediatria
Ano:2016
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa
Descrição
Resumo:A rabdomiólise é definida como uma condição patológica em que ocorre lesão e necrose das células do músculo-esquelético conduzindo à libertação de material intracelular tóxico para a circulação sanguínea. São várias as causas de uma crise de rabdomiólise, desde crises de etiologia traumática, das mais comuns, a crises causadas por deficiências enzimáticas, menos comuns. Uma dessas deficiências enzimáticas é a deficiência da acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD), e que é caracterizada como um defeito congénito do metabolismo dos ácidos gordos de cadeia muito longa. É causada por uma deficiência da enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa, que catalisa o primeiro passo da β-oxidação dos ácidos gordos. Todos os seres vivos necessitam de energia para crescer, movimentar-se, pensar e realizar qualquer outra atividade. A energia produz-se pela oxidação, principalmente dos açúcares (glicose) e dos ácidos gordos dentro das mitocôndrias, logo na existência de um defeito no metabolismo dos ácidos gordos, principalmente em situações em que as necessidades energéticas sejam maiores, ocorre a incapacidade de se produzir a quantidade de ATP adequada às necessidades das células musculares, e como tal, surgem as situações de rabdomiólise. Frequentemente a rabdomiólise associa-se a lesão renal aguda (LRA), sendo essencial um tratamento eficaz para diminuir a morbilidade e mortalidade. Além do tratamento da LRA, é imprescindível tratar a etiologia base e principalmente no caso das deficiências enzimáticas é muito importante adotar medidas preventivas.