Publicação
Transplante renal : avaliação do dador vivo aparentado na doença renal poliquística autossómica dominante
| Resumo: | Introdução: A Doença Renal Poliquística Autossómica Dominante (DRPAD) é a etiologia da doença renal em 7 a 10% dos doentes dependentes de técnicas substitutivas da função renal (TSFR), apresentando-se o transplante renal como a TSFR que confere maior sobrevida aos doentes. Na DRPAD o estabelecimento de critérios claros para a inclusão ou exclusão de indivíduos geneticamente relacionados como potenciais dadores é dificultado pela heterogeneidade fenotípica da doença. As metodologias de sequenciação de alto débito de nova geração (Next generation sequencing – NGS) facilitam o diagnóstico genético, auxiliando na avaliação do potencial dador aparentado de doentes com DRPAD. Objetivos: Desenvolvimento de um algoritmo para a avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD que permita a exclusão de doença nestes indivíduos. Métodos: Revisão bibliográfica através da pesquisa de artigos publicados em motores de busca tais como o PubMed; Investigação sobre quais os recursos disponíveis em Portugal para avaliação das alterações genéticas na DRPAD. Resultados: Da revisão da literatura assume-se a ecografia como exame de primeira linha para a avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD. Em indivíduos cujos resultados ecográficos não permitam a exclusão de doença devem ser realizados estudos genéticos no recetor e no dador utilizando técnicas de NGS selecionadas de acordo com o fenótipo da doença quística e ainda ponderada a realização de ressonância magnética. Foram desenvolvidos três fluxogramas para avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD, com fenótipo típico e atípico. Conclusões: O algoritmo construído poderá constituir um instrumento facilitador e unificador da tomada de decisão na avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD, beneficiando não só o potencial dador e recetor, mas também o clínico. |
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| Autores principais: | Quinteiro, Inês Farinha |
| Assunto: | Doença renal poliquística autossómica dominante (DRPAD) Dador vivo Transplante renal Diagnóstico genético Nefrologia |
| Ano: | 2023 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Introdução: A Doença Renal Poliquística Autossómica Dominante (DRPAD) é a etiologia da doença renal em 7 a 10% dos doentes dependentes de técnicas substitutivas da função renal (TSFR), apresentando-se o transplante renal como a TSFR que confere maior sobrevida aos doentes. Na DRPAD o estabelecimento de critérios claros para a inclusão ou exclusão de indivíduos geneticamente relacionados como potenciais dadores é dificultado pela heterogeneidade fenotípica da doença. As metodologias de sequenciação de alto débito de nova geração (Next generation sequencing – NGS) facilitam o diagnóstico genético, auxiliando na avaliação do potencial dador aparentado de doentes com DRPAD. Objetivos: Desenvolvimento de um algoritmo para a avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD que permita a exclusão de doença nestes indivíduos. Métodos: Revisão bibliográfica através da pesquisa de artigos publicados em motores de busca tais como o PubMed; Investigação sobre quais os recursos disponíveis em Portugal para avaliação das alterações genéticas na DRPAD. Resultados: Da revisão da literatura assume-se a ecografia como exame de primeira linha para a avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD. Em indivíduos cujos resultados ecográficos não permitam a exclusão de doença devem ser realizados estudos genéticos no recetor e no dador utilizando técnicas de NGS selecionadas de acordo com o fenótipo da doença quística e ainda ponderada a realização de ressonância magnética. Foram desenvolvidos três fluxogramas para avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD, com fenótipo típico e atípico. Conclusões: O algoritmo construído poderá constituir um instrumento facilitador e unificador da tomada de decisão na avaliação do dador vivo aparentado na DRPAD, beneficiando não só o potencial dador e recetor, mas também o clínico. |
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