Publicação
Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease
| Resumo: | A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa fatal, caracterizada pela perda de neurónios motores e atrofia muscular progressiva. A ELA pode ser classificada em familiar (10% dos casos) se derivar de um padrão de hereditariedade autossómica dominante, ou esporádica (10%) se não estiver associada a um historial familiar. A ELA pode também ser classificada como bulbar ou medular, dependendo do local de origem. O seu prognóstico é a morte do paciente por falência respiratória, 2 a 5 anos após o início dos sintomas. A ELA pode ter diversas manifestações motoras tais como fraqueza muscular progressiva, degeneração, fasciculações e contrações, mas também manifestações extra-motoras podendo ir ao encontro do diagnóstico de demência fronto-temporal (DFT). As causas da ELA não são claras, porém existem diversos mecanismos patológicos associados. Uma das principais causas genéticas é a mutação no gene SOD1, causando patogenicidade através da perda de funções na proteína codificante assim como a sua agregação em neurónios motores e células da glia, despoletando outros mecanismos tais como neuro-inflamação, que contribuem para a progressão da doença. A causa genética mais comum é a expansão repetida hexanucleotídica no gene C9orf72, responsável pela maioria dos casos de ELA/DFT e cerca de 40% dos casos familiares de ELA. Todas essas complicações tornam a vida dos pacientes bastante complicada. Infelizmente, não existem muitos medicamentos modificadores da doença aprovados para o tratamento da ELA, tornando o tratamento muito focado na gestão dos sintomas e na ajuda da melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Os únicos medicamentos aprovados no mercado são o riluzol e o edaravone. O objetivo principal desta monografia é fornecer uma visão geral e atualizada da doença em 2020 e a revisão das terapêuticas mais promissores a ser desenvolvidas de momento e respetivos ensaios clínicos de fase I, II e II. |
|---|---|
| Autores principais: | Pacheco, Diogo Filipe Modesto |
| Assunto: | Esclerose lateral amiotrófica ELA como uma doença multifatorial Tratamento da ELA Novas abordagens terapêuticas Mestrado integrado - 2020 |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | inglês |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| _version_ | 1865920775587889152 |
|---|---|
| author | Pacheco, Diogo Filipe Modesto |
| author_facet | Pacheco, Diogo Filipe Modesto Pacheco, Diogo Filipe Modesto |
| author_role | author |
| contributor_name_str_mv | Brites, Dora Maria Tuna de Oliveira Repositório Científico de Acesso Aberto da ULisboa |
| country_str | PT |
| creators_json_str | [{\"Person.name\":\"Pacheco, Diogo Filipe Modesto\"}] |
| datacite.contributors.contributor.contributorName.fl_str_mv | Brites, Dora Maria Tuna de Oliveira Repositório Científico de Acesso Aberto da ULisboa |
| datacite.creators.creator.creatorName.fl_str_mv | Pacheco, Diogo Filipe Modesto |
| datacite.date.Accepted.fl_str_mv | 2020-11-18T00:00:00Z |
| datacite.date.available.fl_str_mv | 2022-04-04T14:52:28Z |
| datacite.date.embargoed.fl_str_mv | 2022-04-04T14:52:28Z |
| datacite.rights.fl_str_mv | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| datacite.subjects.subject.fl_str_mv | Esclerose lateral amiotrófica ELA como uma doença multifatorial Tratamento da ELA Novas abordagens terapêuticas Mestrado integrado - 2020 |
| datacite.titles.title.fl_str_mv | Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease |
| dc.contributor.none.fl_str_mv | Brites, Dora Maria Tuna de Oliveira Repositório Científico de Acesso Aberto da ULisboa |
| dc.creator.none.fl_str_mv | Pacheco, Diogo Filipe Modesto |
| dc.date.Accepted.fl_str_mv | 2020-11-18T00:00:00Z |
| dc.date.available.fl_str_mv | 2022-04-04T14:52:28Z |
| dc.date.embargoed.fl_str_mv | 2022-04-04T14:52:28Z |
| dc.format.none.fl_str_mv | application/pdf |
| dc.identifier.none.fl_str_mv | http://hdl.handle.net/10451/52155 |
| dc.language.none.fl_str_mv | eng |
| dc.rights.none.fl_str_mv | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.subject.none.fl_str_mv | Esclerose lateral amiotrófica ELA como uma doença multifatorial Tratamento da ELA Novas abordagens terapêuticas Mestrado integrado - 2020 |
| dc.title.fl_str_mv | Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease |
| dc.type.none.fl_str_mv | http://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc |
| description | A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa fatal, caracterizada pela perda de neurónios motores e atrofia muscular progressiva. A ELA pode ser classificada em familiar (10% dos casos) se derivar de um padrão de hereditariedade autossómica dominante, ou esporádica (10%) se não estiver associada a um historial familiar. A ELA pode também ser classificada como bulbar ou medular, dependendo do local de origem. O seu prognóstico é a morte do paciente por falência respiratória, 2 a 5 anos após o início dos sintomas. A ELA pode ter diversas manifestações motoras tais como fraqueza muscular progressiva, degeneração, fasciculações e contrações, mas também manifestações extra-motoras podendo ir ao encontro do diagnóstico de demência fronto-temporal (DFT). As causas da ELA não são claras, porém existem diversos mecanismos patológicos associados. Uma das principais causas genéticas é a mutação no gene SOD1, causando patogenicidade através da perda de funções na proteína codificante assim como a sua agregação em neurónios motores e células da glia, despoletando outros mecanismos tais como neuro-inflamação, que contribuem para a progressão da doença. A causa genética mais comum é a expansão repetida hexanucleotídica no gene C9orf72, responsável pela maioria dos casos de ELA/DFT e cerca de 40% dos casos familiares de ELA. Todas essas complicações tornam a vida dos pacientes bastante complicada. Infelizmente, não existem muitos medicamentos modificadores da doença aprovados para o tratamento da ELA, tornando o tratamento muito focado na gestão dos sintomas e na ajuda da melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Os únicos medicamentos aprovados no mercado são o riluzol e o edaravone. O objetivo principal desta monografia é fornecer uma visão geral e atualizada da doença em 2020 e a revisão das terapêuticas mais promissores a ser desenvolvidas de momento e respetivos ensaios clínicos de fase I, II e II. |
| dirty | 0 |
| eu_rights_str_mv | openAccess |
| format | masterThesis |
| fulltext.url.fl_str_mv | https://repositorio.ulisboa.pt/bitstreams/c5704b3c-f18a-42d2-bd70-25b83be8fc4b/download |
| id | ul_1ddb77f1663bb50f18e5eb489061abf9 |
| identifier.url.fl_str_mv | http://hdl.handle.net/10451/52155 |
| instacron_str | ul |
| institution | Universidade de Lisboa |
| instname_str | Universidade de Lisboa |
| language | eng |
| network_acronym_str | ul |
| network_name_str | Repositório da Universidade de Lisboa |
| oai_identifier_str | oai:repositorio.ulisboa.pt:10451/52155 |
| organization_str_mv | urn:organizationAcronym:ul |
| person_str_mv | Pacheco, Diogo Filipe Modesto |
| publishDate | 2020 |
| reponame_str | Repositório da Universidade de Lisboa |
| repository_id_str | urn:repositoryAcronym:ul |
| service_str_mv | urn:repositoryAcronym:ul |
| spelling | engpt_PTA Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa fatal, caracterizada pela perda de neurónios motores e atrofia muscular progressiva. A ELA pode ser classificada em familiar (10% dos casos) se derivar de um padrão de hereditariedade autossómica dominante, ou esporádica (10%) se não estiver associada a um historial familiar. A ELA pode também ser classificada como bulbar ou medular, dependendo do local de origem. O seu prognóstico é a morte do paciente por falência respiratória, 2 a 5 anos após o início dos sintomas. A ELA pode ter diversas manifestações motoras tais como fraqueza muscular progressiva, degeneração, fasciculações e contrações, mas também manifestações extra-motoras podendo ir ao encontro do diagnóstico de demência fronto-temporal (DFT). As causas da ELA não são claras, porém existem diversos mecanismos patológicos associados. Uma das principais causas genéticas é a mutação no gene SOD1, causando patogenicidade através da perda de funções na proteína codificante assim como a sua agregação em neurónios motores e células da glia, despoletando outros mecanismos tais como neuro-inflamação, que contribuem para a progressão da doença. A causa genética mais comum é a expansão repetida hexanucleotídica no gene C9orf72, responsável pela maioria dos casos de ELA/DFT e cerca de 40% dos casos familiares de ELA. Todas essas complicações tornam a vida dos pacientes bastante complicada. Infelizmente, não existem muitos medicamentos modificadores da doença aprovados para o tratamento da ELA, tornando o tratamento muito focado na gestão dos sintomas e na ajuda da melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Os únicos medicamentos aprovados no mercado são o riluzol e o edaravone. O objetivo principal desta monografia é fornecer uma visão geral e atualizada da doença em 2020 e a revisão das terapêuticas mais promissores a ser desenvolvidas de momento e respetivos ensaios clínicos de fase I, II e II.application/pdfpt_PTBiological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis diseasePacheco, Diogo Filipe ModestoBrites, Dora Maria Tuna de OliveiraHostingInstitutionOrganizationalRepositório Científico de Acesso Aberto da ULisboae-mailmailto:repositorio@reitoria.ulisboa.ptrepositorio@reitoria.ulisboa.ptURNurn:tid:2026815482022-04-04T14:52:28Z2020-11-182020-11-042020-11-18T00:00:00ZHandlehttp://hdl.handle.net/10451/52155http://purl.org/coar/access_right/c_abf2open accessEsclerose lateral amiotróficaELA como uma doença multifatorialTratamento da ELANovas abordagens terapêuticasMestrado integrado - 20201016927 bytesliteraturehttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccmaster thesishttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2application/pdffulltexthttps://repositorio.ulisboa.pt/bitstreams/c5704b3c-f18a-42d2-bd70-25b83be8fc4b/download |
| spellingShingle | Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease Pacheco, Diogo Filipe Modesto Esclerose lateral amiotrófica ELA como uma doença multifatorial Tratamento da ELA Novas abordagens terapêuticas Mestrado integrado - 2020 Pacheco, Diogo Filipe Modesto Esclerose lateral amiotrófica ELA como uma doença multifatorial Tratamento da ELA Novas abordagens terapêuticas Mestrado integrado - 2020 |
| status | SINGLETON |
| subject.fl_str_mv | Esclerose lateral amiotrófica ELA como uma doença multifatorial Tratamento da ELA Novas abordagens terapêuticas Mestrado integrado - 2020 |
| title | Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease |
| title_full | Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease |
| title_fullStr | Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease |
| title_full_unstemmed | Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease |
| title_short | Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease |
| title_sort | Biological and technical advances in therapies for amyotrophic lateral sclerosis disease |
| topic | Esclerose lateral amiotrófica ELA como uma doença multifatorial Tratamento da ELA Novas abordagens terapêuticas Mestrado integrado - 2020 |
| topic_facet | Esclerose lateral amiotrófica ELA como uma doença multifatorial Tratamento da ELA Novas abordagens terapêuticas Mestrado integrado - 2020 |
| url | http://hdl.handle.net/10451/52155 |
| visible | 1 |