Publicação
Um caso clínico de miocardiopatia hipertrófica
| Resumo: | A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética primária do miocárdio, normalmente causada pela mutação de um gene codificador de uma proteína sarcomérica, com um padrão de hereditariedade autossómico dominante. Esta patologia distingue-se pela grande heterogeneidade genética e clínica, com mais de 1400 mutações patológicas identificadas, assim como um espectro clínico que se estende do assintomático à morte súbita. A doença apresenta uma prevalência na população geral de 1:500, muito superior ao esperado, considerando a frequência de apresentação clínica. Ainda não é conhecida a fisiopatologia por detrás das alterações morfológicas e fisiológicas características, das quais se destaca a hipertrofia ventricular esquerda. O principal método diagnóstico utilizado é a ecocardiografia, embora recentemente se tenham desenvolvido novas modalidades. Já as opções terapêuticas mantêm-se limitadas e, pela ausência de estudos aleatorizados e controlados, desconhece-se o seu verdadeiro benefício. Neste trabalho, apresenta-se o caso clínico de um doente com MCH, a propósito do qual se discutem aspectos pertinentes ao tema, como a relevância de mutações patológicas no gene afectado, a abordagem e estratificação do risco de morte súbita e a utilização de testes genéticos nestes doentes. |
|---|---|
| Autores principais: | Rosário, Maria Madalena da Palma |
| Assunto: | Cardiomiopatia hipertrófica Miocárdio Genética |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética primária do miocárdio, normalmente causada pela mutação de um gene codificador de uma proteína sarcomérica, com um padrão de hereditariedade autossómico dominante. Esta patologia distingue-se pela grande heterogeneidade genética e clínica, com mais de 1400 mutações patológicas identificadas, assim como um espectro clínico que se estende do assintomático à morte súbita. A doença apresenta uma prevalência na população geral de 1:500, muito superior ao esperado, considerando a frequência de apresentação clínica. Ainda não é conhecida a fisiopatologia por detrás das alterações morfológicas e fisiológicas características, das quais se destaca a hipertrofia ventricular esquerda. O principal método diagnóstico utilizado é a ecocardiografia, embora recentemente se tenham desenvolvido novas modalidades. Já as opções terapêuticas mantêm-se limitadas e, pela ausência de estudos aleatorizados e controlados, desconhece-se o seu verdadeiro benefício. Neste trabalho, apresenta-se o caso clínico de um doente com MCH, a propósito do qual se discutem aspectos pertinentes ao tema, como a relevância de mutações patológicas no gene afectado, a abordagem e estratificação do risco de morte súbita e a utilização de testes genéticos nestes doentes. |
|---|