Publicação
Doença inflamatória intestinal de início precoce : dos genes às implicações diagnósticas e terapêuticas
| Resumo: | A doença inflamatória intestinal é uma doença multifatorial, que parece resultar da interação de fatores ambientais, imunitários, microbianos e genéticos, existindo uma contribuição poligénica, associada à presença de vários polimorfismos genéticos que contribuem para aumentar a suscetibilidade do indivíduo para a doença. No entanto, existem várias doenças genéticas raras, com transmissão mendeliana, que provocam inflamação intestinal semelhante à que se verifica na doença inflamatória intestinal. Na sua maioria, estes defeitos têm um profundo efeito na função genética, pelo que a sua apresentação clínica é mais precoce, surgindo mesmo em idade pediátrica. Atualmente, são conhecidas 51 doenças monogénicas responsáveis por doença inflamatória intestinal de início precoce, associando-se a outras características clínicas como imunodeficiência primária. Estas doenças acarretam grande morbilidade e mortalidade e necessitam de abordagens terapêuticas específicas e potencialmente curativas, como o transplante de células estaminais hematopoiéticas. Este trabalho explora os diferentes defeitos monogénicos conhecidos, descrevendo a sua fisiopatologia e manifestações clínicas e alertando para os sinais e sintomas que devem fazer suspeitar destas doenças. É apresentada uma marcha diagnóstica orientada para a sua investigação, com recurso a métodos laboratoriais e funcionais, bem como a técnicas de diagnóstico genético como a sequenciação do exoma. |
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| Autores principais: | Ferreira, Filipa Maria Velez do Peso Bordalo |
| Assunto: | Doença inflamatória intestinal Doenças monogénicas Imunodeficiências primárias Sequenciação do exoma Pediatria |
| Ano: | 2017 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A doença inflamatória intestinal é uma doença multifatorial, que parece resultar da interação de fatores ambientais, imunitários, microbianos e genéticos, existindo uma contribuição poligénica, associada à presença de vários polimorfismos genéticos que contribuem para aumentar a suscetibilidade do indivíduo para a doença. No entanto, existem várias doenças genéticas raras, com transmissão mendeliana, que provocam inflamação intestinal semelhante à que se verifica na doença inflamatória intestinal. Na sua maioria, estes defeitos têm um profundo efeito na função genética, pelo que a sua apresentação clínica é mais precoce, surgindo mesmo em idade pediátrica. Atualmente, são conhecidas 51 doenças monogénicas responsáveis por doença inflamatória intestinal de início precoce, associando-se a outras características clínicas como imunodeficiência primária. Estas doenças acarretam grande morbilidade e mortalidade e necessitam de abordagens terapêuticas específicas e potencialmente curativas, como o transplante de células estaminais hematopoiéticas. Este trabalho explora os diferentes defeitos monogénicos conhecidos, descrevendo a sua fisiopatologia e manifestações clínicas e alertando para os sinais e sintomas que devem fazer suspeitar destas doenças. É apresentada uma marcha diagnóstica orientada para a sua investigação, com recurso a métodos laboratoriais e funcionais, bem como a técnicas de diagnóstico genético como a sequenciação do exoma. |
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