Publicação
Displasias corticais focais : revisão a propósito de uma série de casos investigados no âmbito do grupo de cirurgia de epilepsia do CHULN
| Resumo: | Introdução: Aproximadamente um terço de todas as epilepsias são refratárias ao tratamento médico. As displasias corticais focais (DCF) são a principal causa de epilepsia focal refratária em crianças e a terceira mais frequente em adultos. A cirurgia da epilepsia pode ser uma opção eficaz em alguns destes casos. A ressonância magnética (RM) cerebral é o método chave para o diagnóstico pré-operatório destas lesões, mas é muitas vezes desafiante, já que as anomalias características das DCF são frequentemente subtis e variáveis. Porém, a sua deteção é crucial, já que mesmo pequenas lesões podem causar epilepsias altamente incapacitantes e porque apresentam frequentemente resultados pós-cirúrgicos favoráveis. Objetivos: Rever noções da histopatologia e fisiopatologia, bem como as manifestações clínicas, os métodos de diagnóstico e as diferentes terapêuticas da DCF, mantendo um enfoque particular na discussão do protocolo de estudo e dos seus aspetos imagiológicos em RM. Métodos: Análise retrospetiva dos casos de doentes com diagnóstico histológico de DCF e operados pelo grupo de cirurgia da epilepsia do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. Os dados utilizados foram obtidos através de consulta de bases de dados e processos clínicos. Resultados: Entre 1998 e 2021, 49 doentes submetidos a cirurgia por epilepsia refratária apresentaram o diagnóstico histológico de DCF. O subtipo de DCF mais prevalente foi o IIIa (33%). Os achados mais frequentemente identificados em RM foram a hiperintensidade da substância branca subcortical em T2/FLAIR e hipointensidade em T1 (22%) e o apagamento da interface cortico-subcortical (22%). A localização no lobo temporal foi a mais comum, de acordo com o subtipo mais prevalente (IIIa). Foram descritos com maior detalhe seis doentes: dois com DCF IIIa, dada a sua elevada prevalência; um recém-nascido, por apresentar características imagiológicas distintas; dois com DCFII e achados evidentes em RM e um doente com DCFI e alterações imagiológicas subtis. Conclusão: A DCF é uma causa relevante de epilepsia focal refratária, cujo diagnóstico é essencialmente imagiológico, sendo os seus resultados pós-cirúrgicos positivamente influenciados pela deteção da lesão em RM- pelo que é essencial reconhecer os seus sinais clássicos e atentar para o potencial futuro de novas ferramentas de diagnóstico |
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| Autores principais: | Frade, Ana Raquel Tavares |
| Assunto: | Displasia cortical focal Epilepsia refratária Malformações do desenvolvimento cortical Cirurgia da epilepsia Ressonância magnética Imagiologia |
| Ano: | 2023 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Introdução: Aproximadamente um terço de todas as epilepsias são refratárias ao tratamento médico. As displasias corticais focais (DCF) são a principal causa de epilepsia focal refratária em crianças e a terceira mais frequente em adultos. A cirurgia da epilepsia pode ser uma opção eficaz em alguns destes casos. A ressonância magnética (RM) cerebral é o método chave para o diagnóstico pré-operatório destas lesões, mas é muitas vezes desafiante, já que as anomalias características das DCF são frequentemente subtis e variáveis. Porém, a sua deteção é crucial, já que mesmo pequenas lesões podem causar epilepsias altamente incapacitantes e porque apresentam frequentemente resultados pós-cirúrgicos favoráveis. Objetivos: Rever noções da histopatologia e fisiopatologia, bem como as manifestações clínicas, os métodos de diagnóstico e as diferentes terapêuticas da DCF, mantendo um enfoque particular na discussão do protocolo de estudo e dos seus aspetos imagiológicos em RM. Métodos: Análise retrospetiva dos casos de doentes com diagnóstico histológico de DCF e operados pelo grupo de cirurgia da epilepsia do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. Os dados utilizados foram obtidos através de consulta de bases de dados e processos clínicos. Resultados: Entre 1998 e 2021, 49 doentes submetidos a cirurgia por epilepsia refratária apresentaram o diagnóstico histológico de DCF. O subtipo de DCF mais prevalente foi o IIIa (33%). Os achados mais frequentemente identificados em RM foram a hiperintensidade da substância branca subcortical em T2/FLAIR e hipointensidade em T1 (22%) e o apagamento da interface cortico-subcortical (22%). A localização no lobo temporal foi a mais comum, de acordo com o subtipo mais prevalente (IIIa). Foram descritos com maior detalhe seis doentes: dois com DCF IIIa, dada a sua elevada prevalência; um recém-nascido, por apresentar características imagiológicas distintas; dois com DCFII e achados evidentes em RM e um doente com DCFI e alterações imagiológicas subtis. Conclusão: A DCF é uma causa relevante de epilepsia focal refratária, cujo diagnóstico é essencialmente imagiológico, sendo os seus resultados pós-cirúrgicos positivamente influenciados pela deteção da lesão em RM- pelo que é essencial reconhecer os seus sinais clássicos e atentar para o potencial futuro de novas ferramentas de diagnóstico |
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