Publicação
Febre mediterrânica familiar : caso clínico e revisão bibliográfica
| Resumo: | Introdução: As Síndromes Periódicas Febris são um conjunto heterogéneo de patologias, cujo denominador comum é a auto-inflamação. A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é a síndrome periódica hereditária mais comum e caracteriza-se por episódios recorrentes de febre e polisserosite. É uma doença autossómica recessiva provocada por mutações no gene MEFV, que codifica a pirina. Atinge sobretudo grupos étnicos da Bacia do Mediterrâneo, nomeadamente Turcos, Judeus, Arménios e Árabes. O diagnóstico é essencialmente clínico, mas em determinadas situações, pode ser auxiliado pelo teste genético. A complicação mais grave é a amiloidose. A terapêutica com colchicina pode, não só prevenir a amiloidose, como diminuir a frequência e a gravidade das crises. Caso clínico: A autora descreve o caso de um rapaz português de 8 anos de idade, previamente saudável, que inicia episódios de febre recorrente, dor abdominal e torácica em intervalos irregulares. Laboratorialmente, destacava-se um aumento dos parâmetros inflamatórios, nomeadamente da Proteína C Reativa, Velocidade de Sedimentação e Fibrinogénio durante as crises. No período intercrítico, manteve-se assintomático, realizando a sua atividade normal. A investigação diagnóstica excluiu causas neoplásicas, infeciosas ou imunológicas, estabelecendo o diagnóstico presuntivo de FMF. Os testes genéticos para a mutação MEFV foram negativos. Assim, iniciou-se prova terapêutica com colchicina. Após seis meses, não houve recorrência dos sintomas. Procede-se à discussão do caso com recurso a uma revisão bibliográfica. Conclusão: As Síndromes Periódicas Febris, particularmente a FMF, são causa de febre recorrente e manifestações sistémicas. Apesar de globalmente rara, a FMF atinge elevada prevalência nos países da bacia do Mediterrâneo. Em Portugal, é provavelmente subdiagnosticada. Neste sentido, é fundamental alertar os clínicos para a sua existência e para os principais dados da anamnese que podem ser sugestivos, aumentando assim o grau de suspeição. |
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| Autores principais: | Nascimento, Catarina Neto do |
| Assunto: | Febre mediterrânica familiar Síndromes periódicas febris Autoinflamação Pediatria |
| Ano: | 2017 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Introdução: As Síndromes Periódicas Febris são um conjunto heterogéneo de patologias, cujo denominador comum é a auto-inflamação. A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é a síndrome periódica hereditária mais comum e caracteriza-se por episódios recorrentes de febre e polisserosite. É uma doença autossómica recessiva provocada por mutações no gene MEFV, que codifica a pirina. Atinge sobretudo grupos étnicos da Bacia do Mediterrâneo, nomeadamente Turcos, Judeus, Arménios e Árabes. O diagnóstico é essencialmente clínico, mas em determinadas situações, pode ser auxiliado pelo teste genético. A complicação mais grave é a amiloidose. A terapêutica com colchicina pode, não só prevenir a amiloidose, como diminuir a frequência e a gravidade das crises. Caso clínico: A autora descreve o caso de um rapaz português de 8 anos de idade, previamente saudável, que inicia episódios de febre recorrente, dor abdominal e torácica em intervalos irregulares. Laboratorialmente, destacava-se um aumento dos parâmetros inflamatórios, nomeadamente da Proteína C Reativa, Velocidade de Sedimentação e Fibrinogénio durante as crises. No período intercrítico, manteve-se assintomático, realizando a sua atividade normal. A investigação diagnóstica excluiu causas neoplásicas, infeciosas ou imunológicas, estabelecendo o diagnóstico presuntivo de FMF. Os testes genéticos para a mutação MEFV foram negativos. Assim, iniciou-se prova terapêutica com colchicina. Após seis meses, não houve recorrência dos sintomas. Procede-se à discussão do caso com recurso a uma revisão bibliográfica. Conclusão: As Síndromes Periódicas Febris, particularmente a FMF, são causa de febre recorrente e manifestações sistémicas. Apesar de globalmente rara, a FMF atinge elevada prevalência nos países da bacia do Mediterrâneo. Em Portugal, é provavelmente subdiagnosticada. Neste sentido, é fundamental alertar os clínicos para a sua existência e para os principais dados da anamnese que podem ser sugestivos, aumentando assim o grau de suspeição. |
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