Publicação
Miocardiopatia hipertrófica : pertinência dos testes genéticos e acompanhamento de portadores assintomáticos (genótipo +/fenótipo -)
| Resumo: | A Miocardiopatia Hipertrófica (MH) é a doença cardíaca de transmissão genética mais frequente no mundo, com uma prevalência de 0,2%. Apesar da sua frequência, a MH está mal documentada, havendo poucos estudos randomizados e controlados sobre a mesma. Existem actualmente várias estratégias terapêuticas a aplicar nos doentes com fenótipo de MH. Neste trabalho, apresenta-se um caso clínico familiar paradigmático desta doença. Os testes genéticos são aconselhados nos casos de MH confirmada ou suspeita e nos familiares de 1º grau dos doentes, sendo auxiliares no diagnóstico e aconselhamento familiar. Porém, estes testes são apenas preditivos, e sem relação estabelecida entre a mutação detectada e o prognóstico. Como tal, não há consenso sobre como lidar com os portadores assintomáticos (genótipo +, fenótipo -) quanto à prática de desporto e implantação de cardioversor desfibrilhador implantável (CDI). A decisão continua a basear-se no parecer clínico e nos factores de risco presentes. |
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| Autores principais: | Martins, Filipa Fernandes |
| Assunto: | Cardiomiopatia hipertrófica Testes genéticos Portador assintomático Genótipo Fenótipo |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Miocardiopatia Hipertrófica (MH) é a doença cardíaca de transmissão genética mais frequente no mundo, com uma prevalência de 0,2%. Apesar da sua frequência, a MH está mal documentada, havendo poucos estudos randomizados e controlados sobre a mesma. Existem actualmente várias estratégias terapêuticas a aplicar nos doentes com fenótipo de MH. Neste trabalho, apresenta-se um caso clínico familiar paradigmático desta doença. Os testes genéticos são aconselhados nos casos de MH confirmada ou suspeita e nos familiares de 1º grau dos doentes, sendo auxiliares no diagnóstico e aconselhamento familiar. Porém, estes testes são apenas preditivos, e sem relação estabelecida entre a mutação detectada e o prognóstico. Como tal, não há consenso sobre como lidar com os portadores assintomáticos (genótipo +, fenótipo -) quanto à prática de desporto e implantação de cardioversor desfibrilhador implantável (CDI). A decisão continua a basear-se no parecer clínico e nos factores de risco presentes. |
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