Publicação
Efeitos do tratamento com ORKAMBI® : a propósito de dois casos clínicos
| Resumo: | A fibrose quística é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, que é um canal iónico expresso em vários órgãos, com um grande espetro de sinais e sintomas. O tratamento tem sofrido alterações, passando de uma terapêutica sintomática para modificadora de doença. A terapêutica usada, lumacaftor-ivacaftor, consiste na combinação de um corretor com um potenciador, que permite aumentar a quantidade e função de CFTR na superfície celular, fornecendo uma melhoria da função pulmonar, da prova de suor e da evolução estaturo-ponderal. Estudou-se os efeitos deste fármaco em duas crianças com características semelhantes, apresentando resultados diferentes. |
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| Autores principais: | Coelho, Ema Catarina Freitas |
| Assunto: | Fibrose quística Proteína CFTR Lumacaftor-ivacaftor Pediatria |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A fibrose quística é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, que é um canal iónico expresso em vários órgãos, com um grande espetro de sinais e sintomas. O tratamento tem sofrido alterações, passando de uma terapêutica sintomática para modificadora de doença. A terapêutica usada, lumacaftor-ivacaftor, consiste na combinação de um corretor com um potenciador, que permite aumentar a quantidade e função de CFTR na superfície celular, fornecendo uma melhoria da função pulmonar, da prova de suor e da evolução estaturo-ponderal. Estudou-se os efeitos deste fármaco em duas crianças com características semelhantes, apresentando resultados diferentes. |
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