Publicação
Anemia falciforme: diagnóstico laboratorial e abordagens terapêuticas
| Resumo: | O presente trabalho define-se como elemento final do mestrado em Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, sendo composto por duas partes distintas: o relatório de estágio e a monografia. O estágio decorreu no Serviço de Patologia Clínica do Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, tendo tido a duração de 1036 horas. Durante este período, tive a oportunidade de estagiar nas valências de Microbiologia, Hematologia, Bioquímica Clínica e Imunologia. O relatório de estágio tem por objetivo descrever as atividades realizadas em cada uma das valências, de modo a compreender todo o processo analítico. A anemia falciforme é uma doença genética hereditária, sendo uma das hemoglobinopatias mais frequentes a nível mundial. É causada pela herança em homozigose dos genes da hemoglobina S, o que resulta numa alteração da forma das hemácias, que ficam falciformes, se tornam rígidas e perdem a flexibilidade, formando aglomerados que impedem a oxigenação dos tecidos. A anemia falciforme pode-se manifestar com uma intensidade diferente nos doentes, dependendo de fatores modificadores genéticos e não genéticos. A anemia falciforme está, assim, associada a graus variáveis de anemia, à hemólise de eritrócitos e à obstrução de pequenos capilares, causando crises vaso-oclusivas dolorosas, danos aos principais órgãos e aumento da vulnerabilidade a infecções graves. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança, mas com testes de rastreio é possível identificar a presença da doença logo após o nascimento. Apesar de ainda não estar em uso clínico um medicamento que cure a doença, o tratamento tradicional consiste em prevenir e controlar os sintomas e num eventual transplante de células-tronco como abordagem curativa. Novas terapias estão surgindo e algumas foram recentemente aprovada o que é uma esperança para que no futuro exista um tratamento fácil e acessível para a generalidade dos doentes com anemia falciforme. |
|---|---|
| Autores principais: | Heim, Jocelyn Brice Alexandre |
| Assunto: | Estágio laboratorial Anemia falciforme Hemoglobinas variantes Técnicas de diagnóstico Tratamentos disponíveis Teses de mestrado - 2024 |
| Ano: | 2024 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | O presente trabalho define-se como elemento final do mestrado em Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, sendo composto por duas partes distintas: o relatório de estágio e a monografia. O estágio decorreu no Serviço de Patologia Clínica do Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, tendo tido a duração de 1036 horas. Durante este período, tive a oportunidade de estagiar nas valências de Microbiologia, Hematologia, Bioquímica Clínica e Imunologia. O relatório de estágio tem por objetivo descrever as atividades realizadas em cada uma das valências, de modo a compreender todo o processo analítico. A anemia falciforme é uma doença genética hereditária, sendo uma das hemoglobinopatias mais frequentes a nível mundial. É causada pela herança em homozigose dos genes da hemoglobina S, o que resulta numa alteração da forma das hemácias, que ficam falciformes, se tornam rígidas e perdem a flexibilidade, formando aglomerados que impedem a oxigenação dos tecidos. A anemia falciforme pode-se manifestar com uma intensidade diferente nos doentes, dependendo de fatores modificadores genéticos e não genéticos. A anemia falciforme está, assim, associada a graus variáveis de anemia, à hemólise de eritrócitos e à obstrução de pequenos capilares, causando crises vaso-oclusivas dolorosas, danos aos principais órgãos e aumento da vulnerabilidade a infecções graves. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança, mas com testes de rastreio é possível identificar a presença da doença logo após o nascimento. Apesar de ainda não estar em uso clínico um medicamento que cure a doença, o tratamento tradicional consiste em prevenir e controlar os sintomas e num eventual transplante de células-tronco como abordagem curativa. Novas terapias estão surgindo e algumas foram recentemente aprovada o que é uma esperança para que no futuro exista um tratamento fácil e acessível para a generalidade dos doentes com anemia falciforme. |
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