Publicação
Novas abordagens terapêuticas da atrofia muscular espinhal tipo I
| Resumo: | A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença autossómica recessiva, causada pela deleção homozigótica do gene 1 de sobrevivência do neurónio motor (survival of motor neuron 1, SMN1). É caracterizada clinicamente pela perda de função progressiva e irreversível dos neurónios motores, com consequente perda da função muscular. A AME tipo 1, a forma de apresentação mais comum e a segunda forma mais grave da doença, surge antes dos 6 meses de idade e antes da existência das novas abordagens terapêuticas os doentes apresentavam um declínio rápido e progressivo da função motora, culminando em morte ou necessidade de ventilação permanente antes dos 2 anos de idade. Atualmente encontram-se disponíveis as seguintes opções terapêuticas: nusinersen, onasemnogene aberparvovec e ridisplam. Pretende-se rever a literatura publicada acerca do nusinersen (Spinraza®), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) e risdiplam (Evrysdi®) relativamente à eficácia, segurança, bem como o respetivo efeito na progressão da AME tipo 1. Neste contexto, irá proceder-se à pesquisa na base de dados PubMed por artigos científicos publicados acerca da AME e ensaios clínicos sobre os respetivos tratamentos supra-mencionados. |
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| Autores principais: | Pereira, Maria Fernandes Ferrão |
| Assunto: | Nusinersen Spinraza Onasemnogene Abeparvovec Zolgensma Risdiplam Evrysd Spinal muscular atrophy Treatment |
| Ano: | 2022 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença autossómica recessiva, causada pela deleção homozigótica do gene 1 de sobrevivência do neurónio motor (survival of motor neuron 1, SMN1). É caracterizada clinicamente pela perda de função progressiva e irreversível dos neurónios motores, com consequente perda da função muscular. A AME tipo 1, a forma de apresentação mais comum e a segunda forma mais grave da doença, surge antes dos 6 meses de idade e antes da existência das novas abordagens terapêuticas os doentes apresentavam um declínio rápido e progressivo da função motora, culminando em morte ou necessidade de ventilação permanente antes dos 2 anos de idade. Atualmente encontram-se disponíveis as seguintes opções terapêuticas: nusinersen, onasemnogene aberparvovec e ridisplam. Pretende-se rever a literatura publicada acerca do nusinersen (Spinraza®), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) e risdiplam (Evrysdi®) relativamente à eficácia, segurança, bem como o respetivo efeito na progressão da AME tipo 1. Neste contexto, irá proceder-se à pesquisa na base de dados PubMed por artigos científicos publicados acerca da AME e ensaios clínicos sobre os respetivos tratamentos supra-mencionados. |
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