Publicação
Suscetibilidade genética no cancro: cancro da mama
| Resumo: | As doenças oncológicas são uma das principais causas de morbilidade e mortalidade no mundo, constituindo, atualmente, o obstáculo mais significativo ao aumento da esperança de vida. Por esse motivo, a sua prevenção tem sido um dos maiores desafios de saúde pública nos últimos anos. O cancro da mama é o que apresenta maior incidência e também o mais mortal entre as mulheres. O cancro da mama pode ser hereditário ou esporádico. O cancro da mama hereditário representa cerca de 5 a 10 por cento de todas as neoplasias. Está relacionado com a existência de suscetibilidade herdada, ou seja, envolve diversas mutações germinativas em determinados genes, levando a um aumento significativo do risco de desenvolvimento de cancro em relação ao da população que não possua uma mutação no gene de suscetibilidade para o cancro. A grande maioria dos casos deve-se a uma mutação num dos genes altamente penetrantes do painel genético referente a este tipo de cancro – BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1 e STK11. Para além destes, mutações em genes de penetrância moderada, como PALB2, ATM, BRIP1 e CHEK2, também são responsáveis por casos de cancro da mama hereditário, embora em menor número. Conhecer o risco genético de cancro é extremamente importante para aplicar medidas específicas de prevenção. Se estas forem aplicadas na prática clínica em indivíduos de elevado risco, é possível prevenir a doença ou diagnosticá-la precocemente. Para tal, é necessário realizar um teste genético que analisa todos os genes conhecidos por aumentar a predisposição para diversos tipos de cancro. Sabendo que, nestas patologias, o diagnóstico precoce é essencial, juntamente com tratamentos cada vez mais direcionados e personalizados, consegue-se atingir taxas de cura mais elevadas e também aumentar a qualidade de vida. É importante ter conhecimento se o cancro foi causado por uma mutação herdada, pois tal poderá afetar as opções terapêuticas. Para o tratamento do cancro da mama metastático causado por mutações nos genes BRCA1/2, estão indicados inibidores das PARP. Numa perspetiva futura, a crescente acessibilidade a estudos acerca do genoma poderá trazer novos conhecimentos para a modificação do risco de cancro da mama hereditário. |
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| Autores principais: | Feliz, Inês Sofia Henriques |
| Assunto: | Cancro da mama Cancro hereditário Suscetibilidade genética Mutação BRCA Mestrado Integrado - 2019 |
| Ano: | 2019 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | As doenças oncológicas são uma das principais causas de morbilidade e mortalidade no mundo, constituindo, atualmente, o obstáculo mais significativo ao aumento da esperança de vida. Por esse motivo, a sua prevenção tem sido um dos maiores desafios de saúde pública nos últimos anos. O cancro da mama é o que apresenta maior incidência e também o mais mortal entre as mulheres. O cancro da mama pode ser hereditário ou esporádico. O cancro da mama hereditário representa cerca de 5 a 10 por cento de todas as neoplasias. Está relacionado com a existência de suscetibilidade herdada, ou seja, envolve diversas mutações germinativas em determinados genes, levando a um aumento significativo do risco de desenvolvimento de cancro em relação ao da população que não possua uma mutação no gene de suscetibilidade para o cancro. A grande maioria dos casos deve-se a uma mutação num dos genes altamente penetrantes do painel genético referente a este tipo de cancro – BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1 e STK11. Para além destes, mutações em genes de penetrância moderada, como PALB2, ATM, BRIP1 e CHEK2, também são responsáveis por casos de cancro da mama hereditário, embora em menor número. Conhecer o risco genético de cancro é extremamente importante para aplicar medidas específicas de prevenção. Se estas forem aplicadas na prática clínica em indivíduos de elevado risco, é possível prevenir a doença ou diagnosticá-la precocemente. Para tal, é necessário realizar um teste genético que analisa todos os genes conhecidos por aumentar a predisposição para diversos tipos de cancro. Sabendo que, nestas patologias, o diagnóstico precoce é essencial, juntamente com tratamentos cada vez mais direcionados e personalizados, consegue-se atingir taxas de cura mais elevadas e também aumentar a qualidade de vida. É importante ter conhecimento se o cancro foi causado por uma mutação herdada, pois tal poderá afetar as opções terapêuticas. Para o tratamento do cancro da mama metastático causado por mutações nos genes BRCA1/2, estão indicados inibidores das PARP. Numa perspetiva futura, a crescente acessibilidade a estudos acerca do genoma poderá trazer novos conhecimentos para a modificação do risco de cancro da mama hereditário. |
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