Publicação
Enfartes cerebrais silenciosos na drepanocitose : estratégias para a prevenção e deteção precoce em idade pediátrica
| Resumo: | A drepanocitose é uma doença hereditária autossómica recessiva, caracterizada por uma mutação em ambos os genes da hemoglobina (proteína transportadora de oxigénio encontrada nos eritrócitos). Esta mutação nos genes da hemoglobina vai provocar uma alteração da conformação dos glóbulos vermelhos, sendo que estes adquirem um aspeto em forma de foice. Assim, estas alterações vão conduzir a várias complicações da drepanocitose nomeadamente anemia hemolítica crónica, maior suscetibilidade a infeções, crises vaso-oclusivas, complicações cerebrovasculares, entre outras. As complicações cerebrovasculares são particularmente graves podendo manifestar-se como acidente vascular cerebral (AVC) ou como enfarte cerebral silencioso, sendo este último a complicação neurológica mais comum. Neste tipo de enfarte não existem sintomas nem alterações neurológicas focais evidentes sendo apenas detetado por neuroimagem. No entanto, é de extrema importância que seja detetado o mais precocemente possível, uma vez que, está associado a comprometimento e morbilidade cognitiva, por exemplo com diminuição do aproveitamento escolar e a um aumento do risco de ocorrência de AVC. Deste modo, o objetivo deste trabalho é, através de uma revisão da literatura, reunir evidência acerca dos enfartes cerebrais silenciosos em idade pediátrica na drepanocitose nomeadamente métodos de deteção precoce e estratégias de prevenção para diminuição de complicações cognitivas e neurológicas futuras. |
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| Autores principais: | Santos, Ana Catarina de Oliveira |
| Assunto: | Drepanocitose Enfartes cerebrais silenciosos Acidente vascular cerebral Prevenção Pediatria |
| Ano: | 2024 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A drepanocitose é uma doença hereditária autossómica recessiva, caracterizada por uma mutação em ambos os genes da hemoglobina (proteína transportadora de oxigénio encontrada nos eritrócitos). Esta mutação nos genes da hemoglobina vai provocar uma alteração da conformação dos glóbulos vermelhos, sendo que estes adquirem um aspeto em forma de foice. Assim, estas alterações vão conduzir a várias complicações da drepanocitose nomeadamente anemia hemolítica crónica, maior suscetibilidade a infeções, crises vaso-oclusivas, complicações cerebrovasculares, entre outras. As complicações cerebrovasculares são particularmente graves podendo manifestar-se como acidente vascular cerebral (AVC) ou como enfarte cerebral silencioso, sendo este último a complicação neurológica mais comum. Neste tipo de enfarte não existem sintomas nem alterações neurológicas focais evidentes sendo apenas detetado por neuroimagem. No entanto, é de extrema importância que seja detetado o mais precocemente possível, uma vez que, está associado a comprometimento e morbilidade cognitiva, por exemplo com diminuição do aproveitamento escolar e a um aumento do risco de ocorrência de AVC. Deste modo, o objetivo deste trabalho é, através de uma revisão da literatura, reunir evidência acerca dos enfartes cerebrais silenciosos em idade pediátrica na drepanocitose nomeadamente métodos de deteção precoce e estratégias de prevenção para diminuição de complicações cognitivas e neurológicas futuras. |
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