Publicação
Lynch syndrome : a family case report
| Resumo: | Síndrome de Lynch (anteriormente conhecido como Síndrome do cancro colo-rectal não polipóide hereditário) é uma doença autossómica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de cancro colo-rectal e/ou outros tumores extracolónicos. Esta predisposição cancerígena doo Síndrome de Lynch resulta de uma mutação ao nível dos genes mismatch repair e inclui mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MLH3, MSH3 e PMS1. As mutações mais frequentes ocorrem nos genes MSH2 e MLH. Neste caso clínico apresentamos uma senhora de 37 anos, com história de cancro colo-rectal tratado por colectomia parcial do cólon ascendente que, mais tarde, desenvolve um tumor do ovário. O estudo genético subsequente revelou mutação do gene MLH1 e o seu genograma familiar demostrou uma evidente predisposição familiar para o Síndrome. |
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| Autores principais: | Cruz, Catarina Lizardo da |
| Assunto: | Lynch syndrome Colorectal cancer MLH1 germline mutation |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | inglês |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Síndrome de Lynch (anteriormente conhecido como Síndrome do cancro colo-rectal não polipóide hereditário) é uma doença autossómica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de cancro colo-rectal e/ou outros tumores extracolónicos. Esta predisposição cancerígena doo Síndrome de Lynch resulta de uma mutação ao nível dos genes mismatch repair e inclui mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MLH3, MSH3 e PMS1. As mutações mais frequentes ocorrem nos genes MSH2 e MLH. Neste caso clínico apresentamos uma senhora de 37 anos, com história de cancro colo-rectal tratado por colectomia parcial do cólon ascendente que, mais tarde, desenvolve um tumor do ovário. O estudo genético subsequente revelou mutação do gene MLH1 e o seu genograma familiar demostrou uma evidente predisposição familiar para o Síndrome. |
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