Publicação
Agamaglobulinémia ligada ao X : uma apresentação atípica
| Resumo: | Introdução A Agamaglobulinémia Ligada ao X (XLA) é uma imunodeficiência congénita, com transmissão recessiva ligada ao X, que se traduz numa incapacidade de produção de anticorpos. Tipicamente esta patologia manifesta-se por infecções bacterianas de repetição nos primeiros dois anos de vida, contudo, estão descritos vários casos de apresentações tardias. Caso Clínico Neste trabalho explora-se o caso de um jovem diagnosticado com XLA aos 15 anos, na sequência de uma encefalite herpética (HSE) com formação de um granuloma tipo sarcoidose do sistema nervoso central (SNC). Até então tinha permanecido relativamente saudável, tendo aos 10 anos de idade um doseamento de IgG de 823 mg/dL. Discussão O caso apresentado sugere a importância da interacção entre genótipo e ambiente na apresentação clínica de XLA, com a infecção herpética a assumir o papel de modulador do sistema imune. Esta modulação associada ao defeito humoral subjacente poderá estar na origem do desenvolvimento do granuloma do SNC. Finalmente, salienta-se que, independentemente da idade de instalação do quadro e da gravidade do fenótipo, a hipótese de XLA deverá ser sempre considerada e excluída num indivíduo do sexo masculino com deficiência humoral. |
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| Autores principais: | Belo, Raquel Maria Batalha de Matos Costa |
| Assunto: | Agamaglobulinemia Pediatria |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Introdução A Agamaglobulinémia Ligada ao X (XLA) é uma imunodeficiência congénita, com transmissão recessiva ligada ao X, que se traduz numa incapacidade de produção de anticorpos. Tipicamente esta patologia manifesta-se por infecções bacterianas de repetição nos primeiros dois anos de vida, contudo, estão descritos vários casos de apresentações tardias. Caso Clínico Neste trabalho explora-se o caso de um jovem diagnosticado com XLA aos 15 anos, na sequência de uma encefalite herpética (HSE) com formação de um granuloma tipo sarcoidose do sistema nervoso central (SNC). Até então tinha permanecido relativamente saudável, tendo aos 10 anos de idade um doseamento de IgG de 823 mg/dL. Discussão O caso apresentado sugere a importância da interacção entre genótipo e ambiente na apresentação clínica de XLA, com a infecção herpética a assumir o papel de modulador do sistema imune. Esta modulação associada ao defeito humoral subjacente poderá estar na origem do desenvolvimento do granuloma do SNC. Finalmente, salienta-se que, independentemente da idade de instalação do quadro e da gravidade do fenótipo, a hipótese de XLA deverá ser sempre considerada e excluída num indivíduo do sexo masculino com deficiência humoral. |
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