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Importância do transcrito de fusão F1PILI-PDGFRA na ausência de eosinofilia periférica : caso clínico e revisão da literatura
| Resumo: | A presença de eosinofilia periférica proeminente e persistente é uma das características de definição das Neoplasias Mielóides e Linfóides associadas a Eosinofilia e Anormalidades do PDGFRA. Nos doentes com leucemia eosinofílica crónica em quem se detecta a presença do transcrito de fusão F1PILI-PDGFRA sensível aos inibidores da tirosina quinase, a existência de sintomatologia clinicamente significativa é pouco frequente e a esplenomegália é o achado físico mais comum. Apesar da ausência de eosinofilia periférica e envolvimento de órgão-alvo no caso que se apresenta, a detecção de alterações medulares e genéticas específicas sugerem fortemente esta entidade. Os autores discutem o significado da detecção do F1PILI-PDGFRA sem eosinofilia periférica no diagnóstico de neoplasias mielóides, assim como o seu impacto na abordagem terapêutica e definição prognóstica da entidade. |
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| Autores principais: | Monteiro, Pedro de Vasconcelos e, 1991- |
| Assunto: | Eosinofilia Leucemia mieloide Leucemia linfoide Esplenomegalia |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A presença de eosinofilia periférica proeminente e persistente é uma das características de definição das Neoplasias Mielóides e Linfóides associadas a Eosinofilia e Anormalidades do PDGFRA. Nos doentes com leucemia eosinofílica crónica em quem se detecta a presença do transcrito de fusão F1PILI-PDGFRA sensível aos inibidores da tirosina quinase, a existência de sintomatologia clinicamente significativa é pouco frequente e a esplenomegália é o achado físico mais comum. Apesar da ausência de eosinofilia periférica e envolvimento de órgão-alvo no caso que se apresenta, a detecção de alterações medulares e genéticas específicas sugerem fortemente esta entidade. Os autores discutem o significado da detecção do F1PILI-PDGFRA sem eosinofilia periférica no diagnóstico de neoplasias mielóides, assim como o seu impacto na abordagem terapêutica e definição prognóstica da entidade. |
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