Publicação
Encefalite de Rasmussen
| Resumo: | A encefalite de Rasmussen (ER) é uma doença cerebral rara crónica, caraterizada por lesão inflamatória unihemisférica e consequente atrofia ipsilateral, declínio progressivo das funções motora e cognitiva e epilepsia focal refratária. A epilepsia parcial continua (EPC) é caraterística da doença, ocorrendo em metade dos doentes. Apesar da patogénese incerta, estudos neuropatológicos e imunológicos apoiam a existência de uma encefalite desencadeada pela resposta de células T citotóxicas a um ou mais epítopos, com a contribuição adicional de um processo autoimune. Surge geralmente na infância, com idade média de apresentação aos 6 anos, podendo, contudo, surgir na idade adulta. As crises epiléticas estão frequentemente presentes na fase inicial da doença, mas não são contínuas e, nesta fase, não existe paresia. Ao longo da progressão da doença, as crises tornam-se contínuas, com hemiparesia ipsilateral associada. A progressão dos sintomas até à deterioração neurológica significativa ocorre em meses a poucos anos. O diagnóstico de ER baseia-se ainda em critérios eletrencefalográficos – atividade de base lenta com grafo-elementos epiléticos focais unihemisféricos – e em achados da ressonância magnética crânio-encefálica – atrofia cortical focal unihemisférica e pelo menos um dos seguintes: áreas corticais e/ou subcorticais hiperintensas em T2/FLAIR; hiperintensidade em T2/FLAIR ou atrofia da cabeça do núcleo caudado ipsilateral. Histopatologicamente existe uma encefalite mediada por células T com ativação das células da microglia, astrogliose reativa e perda neuronal. O tratamento é controverso. O racional da imunoterapia atualmente realizada reside no componente imunopatogénico da ER, devendo ser instituída numa fase precoce da doença. Porém, os resultados de diversos estudos foram pouco promissores, dado que os seus efeitos na gravidade das crises e na progressão da doença foram apenas parciais e transitórios, sem alterar a história natural da doença. A opção mais eficaz continua a ser a desconexão cirúrgica do hemisfério afetado, que oferece uma elevada probabilidade de supressão total das crises, à custa da perda irreversível das funções dependentes desse hemisfério. Enquanto para uns doentes a decisão terapêutica é evidente, para outros esta pode ser um dilema, particularmente naqueles com epilepsia grave mas funções neurológicas ainda preservadas, situação que dificulta a decisão de se ou quando deve ser realizada a cirurgia. Utilizando um caso clínico como exemplo, este trabalho pretende fazer uma revisão teórica acerca dos mecanismos fisiopatológicos, caraterísticas clinicas, eletrofisiológicas e neurorradiológicas, diagnóstico e tratamento, bem como evolução pós-cirúrgica de um doente com ER. |
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| Autores principais: | Zuzarte, Daniela de Sousa |
| Assunto: | Síndrome de rasmussen Encefalite |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A encefalite de Rasmussen (ER) é uma doença cerebral rara crónica, caraterizada por lesão inflamatória unihemisférica e consequente atrofia ipsilateral, declínio progressivo das funções motora e cognitiva e epilepsia focal refratária. A epilepsia parcial continua (EPC) é caraterística da doença, ocorrendo em metade dos doentes. Apesar da patogénese incerta, estudos neuropatológicos e imunológicos apoiam a existência de uma encefalite desencadeada pela resposta de células T citotóxicas a um ou mais epítopos, com a contribuição adicional de um processo autoimune. Surge geralmente na infância, com idade média de apresentação aos 6 anos, podendo, contudo, surgir na idade adulta. As crises epiléticas estão frequentemente presentes na fase inicial da doença, mas não são contínuas e, nesta fase, não existe paresia. Ao longo da progressão da doença, as crises tornam-se contínuas, com hemiparesia ipsilateral associada. A progressão dos sintomas até à deterioração neurológica significativa ocorre em meses a poucos anos. O diagnóstico de ER baseia-se ainda em critérios eletrencefalográficos – atividade de base lenta com grafo-elementos epiléticos focais unihemisféricos – e em achados da ressonância magnética crânio-encefálica – atrofia cortical focal unihemisférica e pelo menos um dos seguintes: áreas corticais e/ou subcorticais hiperintensas em T2/FLAIR; hiperintensidade em T2/FLAIR ou atrofia da cabeça do núcleo caudado ipsilateral. Histopatologicamente existe uma encefalite mediada por células T com ativação das células da microglia, astrogliose reativa e perda neuronal. O tratamento é controverso. O racional da imunoterapia atualmente realizada reside no componente imunopatogénico da ER, devendo ser instituída numa fase precoce da doença. Porém, os resultados de diversos estudos foram pouco promissores, dado que os seus efeitos na gravidade das crises e na progressão da doença foram apenas parciais e transitórios, sem alterar a história natural da doença. A opção mais eficaz continua a ser a desconexão cirúrgica do hemisfério afetado, que oferece uma elevada probabilidade de supressão total das crises, à custa da perda irreversível das funções dependentes desse hemisfério. Enquanto para uns doentes a decisão terapêutica é evidente, para outros esta pode ser um dilema, particularmente naqueles com epilepsia grave mas funções neurológicas ainda preservadas, situação que dificulta a decisão de se ou quando deve ser realizada a cirurgia. Utilizando um caso clínico como exemplo, este trabalho pretende fazer uma revisão teórica acerca dos mecanismos fisiopatológicos, caraterísticas clinicas, eletrofisiológicas e neurorradiológicas, diagnóstico e tratamento, bem como evolução pós-cirúrgica de um doente com ER. |
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