Publicação

Terapêutica moduladora tripla de CFTR : qual o impacto no tratamento da fibrose quística?

Detalhes bibliográficos
Resumo:	Introdução: A Fibrose Quística (FQ) é uma doença genética causada por uma mutação no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), que codifica a proteína CFTR que atua como um canal de cloro, participando na regulação da composição das secreções produzidas pelos órgãos onde é expressa. Desde o surgimento das novas terapêuticas moduladoras triplas do gene CFTR, tem sido possível observar uma grande melhoria na qualidade de vida dos doentes. O objetivo deste trabalho é avaliar o impacto que o Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (modulador triplo do CFTR) tem a nível respiratório e na qualidade de vida nos doentes submetidos a esta terapêutica. Métodos: Os dados foram colhidos a partir do primeiro dia da toma do Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor e a data de término foi considerada a primeira ocorrência de uma de três situações: transplante pulmonar, morte do doente ou o dia 31 de outubro de 2022. As variáveis analisadas foram: percentagem prevista do volume expiratório forçado no 1º segundo (ppFEV1), prova de suor (PS), Índice de Massa Corporal (IMC) e elastase fecal (EF). Adicionalmente, analisou-se o padrão de colonização das vias aéreas, o número de exacerbações respiratórias e ainda os efeitos adversos a este fármaco. O tratamento de dados foi feito com recurso ao Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), IBM®, Versão 28. Um p-value inferior a 0,05 foi considerado para significância estatística. Resultados: Ao fim de 12 semanas de terapêutica, verificou-se um aumento do ppFEV1 de 11,43%, um aumento de 1,01 kg/m2 no IMC e uma redução de 43,52 mmol/L na concentração de cloro no suor. Não se verificou melhoria na elastase fecal. O número de exacerbações e hospitalizações diminuiu de forma expressiva. Os efeitos adversos foram considerados ligeiros a moderados. Conclusão: O Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor levou a melhorias clínicas significativas, com redução dos sintomas respiratórios e exacerbações/hospitalizações.
Autores principais:	Ornelas, Catarina Sofia Santos de
Assunto:	Fibrose quística Elexacaftor Tezacaftor Ivacaftor Função pulmonar Prova de suor Exacerbações Pneumologia
Ano:	2023
País:	Portugal
Tipo de documento:	dissertação de mestrado
Tipo de acesso:	acesso aberto
Instituição associada:	Universidade de Lisboa
Idioma:	português
Origem:	Repositório da Universidade de Lisboa

Descrição
Resumo:	Introdução: A Fibrose Quística (FQ) é uma doença genética causada por uma mutação no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), que codifica a proteína CFTR que atua como um canal de cloro, participando na regulação da composição das secreções produzidas pelos órgãos onde é expressa. Desde o surgimento das novas terapêuticas moduladoras triplas do gene CFTR, tem sido possível observar uma grande melhoria na qualidade de vida dos doentes. O objetivo deste trabalho é avaliar o impacto que o Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (modulador triplo do CFTR) tem a nível respiratório e na qualidade de vida nos doentes submetidos a esta terapêutica. Métodos: Os dados foram colhidos a partir do primeiro dia da toma do Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor e a data de término foi considerada a primeira ocorrência de uma de três situações: transplante pulmonar, morte do doente ou o dia 31 de outubro de 2022. As variáveis analisadas foram: percentagem prevista do volume expiratório forçado no 1º segundo (ppFEV1), prova de suor (PS), Índice de Massa Corporal (IMC) e elastase fecal (EF). Adicionalmente, analisou-se o padrão de colonização das vias aéreas, o número de exacerbações respiratórias e ainda os efeitos adversos a este fármaco. O tratamento de dados foi feito com recurso ao Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), IBM®, Versão 28. Um p-value inferior a 0,05 foi considerado para significância estatística. Resultados: Ao fim de 12 semanas de terapêutica, verificou-se um aumento do ppFEV1 de 11,43%, um aumento de 1,01 kg/m2 no IMC e uma redução de 43,52 mmol/L na concentração de cloro no suor. Não se verificou melhoria na elastase fecal. O número de exacerbações e hospitalizações diminuiu de forma expressiva. Os efeitos adversos foram considerados ligeiros a moderados. Conclusão: O Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor levou a melhorias clínicas significativas, com redução dos sintomas respiratórios e exacerbações/hospitalizações.