Publicação
Terapêutica com Cetuximab em adenocarcinoma gástrico metastático com amplificação EGFR : a propósito de um caso clínico
| Resumo: | O cancro gástrico é um dos cinco tumores mais frequentes a nível mundial, constituindo a quarta principal causa de morte por cancro. A sua morbimortalidade associa-se, frequentemente, ao diagnóstico tardio. No contexto metastático, a pesquisa de biomarcadores tumorais como HER2, PD-L1 e instabilidade de microssatélites, permite dirigir o tratamento e melhorar, significativamente, a sobrevivência dos doentes. Neste contexto, será apresentado um caso de um indivíduo de 44 anos, diagnosticado com um adenocarcinoma gástrico com metastização do sistema nervoso central, ganglionar e hepática ab initium em setembro de 2021. Perante ausência de expressão de HER2, PD-L1 ou instabilidade de microssatélites, foi solicitado um Painel Next Generation Sequencing, que identificou uma amplificação do recetor do fator de crescimento epitelial (EGFR). Após progressão de doença sob 1ª linha de quimioterapia (Fluoropirimidina/Oxaliplatina), e discussão em Molecular Tumor Board, embora a evidência no momento fosse escassa, em agosto de 2022, iniciou 2ª linha terapêutica com Irinotecano/Cetuximab (anti-EGFR), mantendo este esquema durante 17 meses, até janeiro de 2024, com boa resposta e tolerância. Por nova evidência de progressão de doença, em janeiro de 2024, foi alterado para Paclitaxel/Cetuximab, o qual manteve até à data da última avaliação, no âmbito deste trabalho, em março de 2024, com aparente resposta e tolerância. Apesar de vários ensaios clínicos de fase III não demonstrarem benefício na associação de terapêutica anti-EGFR à quimioterapia standard utilizada em adenocarcinoma gástrico metastático, estudos mais recentes indicam que estes poderão ter benefício em populações molecularmente selecionadas, isto é, com amplificação de EGFR. A apresentação deste caso permite discutir a abordagem ao adenocarcinoma gástrico metastático com amplificação EGFR e o papel do NGS neste tipo de neoplasia. |
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| Autores principais: | Silva, Maria Isabel Baptista Gonçalves da |
| Assunto: | Gastric cancer Metastasis Molecular targeted therapy Cetuximab Gene amplification |
| Ano: | 2024 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | O cancro gástrico é um dos cinco tumores mais frequentes a nível mundial, constituindo a quarta principal causa de morte por cancro. A sua morbimortalidade associa-se, frequentemente, ao diagnóstico tardio. No contexto metastático, a pesquisa de biomarcadores tumorais como HER2, PD-L1 e instabilidade de microssatélites, permite dirigir o tratamento e melhorar, significativamente, a sobrevivência dos doentes. Neste contexto, será apresentado um caso de um indivíduo de 44 anos, diagnosticado com um adenocarcinoma gástrico com metastização do sistema nervoso central, ganglionar e hepática ab initium em setembro de 2021. Perante ausência de expressão de HER2, PD-L1 ou instabilidade de microssatélites, foi solicitado um Painel Next Generation Sequencing, que identificou uma amplificação do recetor do fator de crescimento epitelial (EGFR). Após progressão de doença sob 1ª linha de quimioterapia (Fluoropirimidina/Oxaliplatina), e discussão em Molecular Tumor Board, embora a evidência no momento fosse escassa, em agosto de 2022, iniciou 2ª linha terapêutica com Irinotecano/Cetuximab (anti-EGFR), mantendo este esquema durante 17 meses, até janeiro de 2024, com boa resposta e tolerância. Por nova evidência de progressão de doença, em janeiro de 2024, foi alterado para Paclitaxel/Cetuximab, o qual manteve até à data da última avaliação, no âmbito deste trabalho, em março de 2024, com aparente resposta e tolerância. Apesar de vários ensaios clínicos de fase III não demonstrarem benefício na associação de terapêutica anti-EGFR à quimioterapia standard utilizada em adenocarcinoma gástrico metastático, estudos mais recentes indicam que estes poderão ter benefício em populações molecularmente selecionadas, isto é, com amplificação de EGFR. A apresentação deste caso permite discutir a abordagem ao adenocarcinoma gástrico metastático com amplificação EGFR e o papel do NGS neste tipo de neoplasia. |
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