Publicação
Métodos estatísticos para análise de Y-STRs em genética forense
| Resumo: | A implementação dos marcadores de DNA nas ciências forenses consistiu no maior avanço nesta área nos últimos vinte anos. Os fenómenos de mutação e recombinação genética contribuem para uma grande diversidade genética, o que se traduz no facto de todos os indivíduos, com excepção de gémeos verdadeiros, apresentarem sequências de DNA diferentes entre si, mas invariváveis em todas as suas células. Estas características permitem a sua aplicação na área forense em investigações criminais, relações de parentesco, imigração, pessoas desaparecidas em acidentes de massa e estudos históricos\antropológicos. Nos últimos dez anos os marcadores de DNA específicos dos indivíduos do sexo masculino, Y-STRs, foram estudados e aplicados em diferentes laboratórios na área forense. Estes marcadores permitem a identificação das linhagens paternas do indivíduos e esta informação pode ser de grande importância nos casos de abuso sexual e de investigação de parentesco. No entanto a sua correcta aplicação nos casos do Serviço de Genética e Biologia Forense implica a implementação de um método científico adequado para avaliar a probabilidade de coincidência de dois perfis genéticos. Para este objectivo foi implementado um kit de estudo de Y-STRs, designado por AmpFlSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems), previamente desenvolvido e validado para a área forense e aplicado em 197 pares pai\filho, provenientes de uma base de dados da população de referência do Sul de Portugal. Este estudo permitiu realizar inferências populacionais, estimar taxas de mutação da linha germinal paterna e efectuar cálculos de probabilidade de coincidência de perfis genéticos (matching probabilities) em diferentes tipos de casos estudados. As inferências populacionais foram realizadas com diferentes conjuntos deY-STRs, designadas por Haplotipo minimo, Haplotipo Estendido e Haplotipo completo, de forma a verificar qual o conjunto de Y STRs que permite obter a maior diversidade genética A análise com os diferentes conjuntos de haplótipos revelou a presença de 171, 183 e 191 haplotipos diferentes, correspondendo a diversidades genéticas de 0.6411, 0.6403 e 0.6508. No que diz respeito à metodologia aplicada recorrendo à formulação bayesiana, verificou-se que a metodologia recorrendo à distribuição a priori Beta permite estimar valores de taxas de mutação mais próximos dos valores referenciados por outros autores, disponíveis no site www.yhrd.org. O valor mais baixo da taxa de mutação obtido foi de 6.010-4 (5.747-4 – 3.242-4 ) para o marcador DYS438. Estes resultados contribuiram para a estimativa das probabilidades de coincidência de dois perfis genéticos. Estes cálculos foram efetuados recorrendo a diferentes metodologias, nomeadamente, método frequencista, método de “haplotype survyeing” e método de Charles Brenner. Os resultados obtidos com as diferentes metodologias, permitiram concluir que a metodologia “Haplotype Surveying” é presentemente a mais adequada para aplicação na área forense como actualmente está implementada. |
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| Autores principais: | Silva, Cláudia Isabel Vieira da |
| Assunto: | Y-STRs Haplote matching Germline mutation Likelihood ratio Teses de mestrado - 2011 |
| Ano: | 2011 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A implementação dos marcadores de DNA nas ciências forenses consistiu no maior avanço nesta área nos últimos vinte anos. Os fenómenos de mutação e recombinação genética contribuem para uma grande diversidade genética, o que se traduz no facto de todos os indivíduos, com excepção de gémeos verdadeiros, apresentarem sequências de DNA diferentes entre si, mas invariváveis em todas as suas células. Estas características permitem a sua aplicação na área forense em investigações criminais, relações de parentesco, imigração, pessoas desaparecidas em acidentes de massa e estudos históricos\antropológicos. Nos últimos dez anos os marcadores de DNA específicos dos indivíduos do sexo masculino, Y-STRs, foram estudados e aplicados em diferentes laboratórios na área forense. Estes marcadores permitem a identificação das linhagens paternas do indivíduos e esta informação pode ser de grande importância nos casos de abuso sexual e de investigação de parentesco. No entanto a sua correcta aplicação nos casos do Serviço de Genética e Biologia Forense implica a implementação de um método científico adequado para avaliar a probabilidade de coincidência de dois perfis genéticos. Para este objectivo foi implementado um kit de estudo de Y-STRs, designado por AmpFlSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems), previamente desenvolvido e validado para a área forense e aplicado em 197 pares pai\filho, provenientes de uma base de dados da população de referência do Sul de Portugal. Este estudo permitiu realizar inferências populacionais, estimar taxas de mutação da linha germinal paterna e efectuar cálculos de probabilidade de coincidência de perfis genéticos (matching probabilities) em diferentes tipos de casos estudados. As inferências populacionais foram realizadas com diferentes conjuntos deY-STRs, designadas por Haplotipo minimo, Haplotipo Estendido e Haplotipo completo, de forma a verificar qual o conjunto de Y STRs que permite obter a maior diversidade genética A análise com os diferentes conjuntos de haplótipos revelou a presença de 171, 183 e 191 haplotipos diferentes, correspondendo a diversidades genéticas de 0.6411, 0.6403 e 0.6508. No que diz respeito à metodologia aplicada recorrendo à formulação bayesiana, verificou-se que a metodologia recorrendo à distribuição a priori Beta permite estimar valores de taxas de mutação mais próximos dos valores referenciados por outros autores, disponíveis no site www.yhrd.org. O valor mais baixo da taxa de mutação obtido foi de 6.010-4 (5.747-4 – 3.242-4 ) para o marcador DYS438. Estes resultados contribuiram para a estimativa das probabilidades de coincidência de dois perfis genéticos. Estes cálculos foram efetuados recorrendo a diferentes metodologias, nomeadamente, método frequencista, método de “haplotype survyeing” e método de Charles Brenner. Os resultados obtidos com as diferentes metodologias, permitiram concluir que a metodologia “Haplotype Surveying” é presentemente a mais adequada para aplicação na área forense como actualmente está implementada. |
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