Publicação
Otorrinolaringologia e Ehlers-Danlos : caso-clínico
| Resumo: | A Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) corresponde a um conjunto de entidades patológicas hereditárias com alterações ao nível do tecido conjuntivo. Os 13 subtipos definidos apresentam em comum, na maioria dos casos, hipermobilidade articular, hiperelasticidade da pele e fragilidade tecidular. Contudo, todos eles apresentam entre si uma grande variabilidade sintomática e diferentes graus de gravidade, o que explica o seu difícil diagnóstico clínico e razão pela qual se considera ser uma doença subdiagnosticada. Nesse contexto, este trabalho apresenta um caso clínico de uma doente com provável EDS hipermóvel (hEDS), cujas principais manifestações do caso são disfagia, roncopatia, hipermobilidade articular e hiperelasticidade cutânea. Do estudo otorrinolaringológico realizado foi identificado um alongamento da úvula como possível causa dessa disfagia e foi colocada a hipótese de existirem concomitantemente alterações funcionais da faringe, a confirmar posteriormente num estudo de deglutição. Estudos genéticos realizados revelaram a presença de uma mutação heterozigótica do gene TNXB, estando esta associada à hEDS, de acordo com alguns estudos. A junção dos dados clínicos e do estudo genético levou à consideração deste diagnóstico, apesar da presença de sintomas pouco comuns. Esta apresentação atípica com disfagia e roncopatia serve para demonstrar a necessidade de se considerar a EDS como uma doença com manifestação clínica variável e com um impacto mais importante do que se suspeita, incluindo em áreas normalmente não associadas à EDS como a da otorrinolaringologia. Partindo desta apresentação clínica foi preciso delinear uma terapia, mas as opções terapêuticas existentes ainda são limitadas e geralmente dirigidas apenas ao tratamento sintomático, sendo necessário adaptá-las a cada situação. Neste caso foi considerado iniciar terapêutica reabilitativa com terapia da fala e da deglutição, intervenção cirúrgica ou ambas para tratar a disfagia, tendo a roncopatia sido mais facilmente controlada com tiras nasais. |
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| Autores principais: | Carnevale, Ricardo Filipe Gaspar |
| Assunto: | Síndrome Ehlers-Danlos Disfagia Otorrinolaringologia |
| Ano: | 2019 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) corresponde a um conjunto de entidades patológicas hereditárias com alterações ao nível do tecido conjuntivo. Os 13 subtipos definidos apresentam em comum, na maioria dos casos, hipermobilidade articular, hiperelasticidade da pele e fragilidade tecidular. Contudo, todos eles apresentam entre si uma grande variabilidade sintomática e diferentes graus de gravidade, o que explica o seu difícil diagnóstico clínico e razão pela qual se considera ser uma doença subdiagnosticada. Nesse contexto, este trabalho apresenta um caso clínico de uma doente com provável EDS hipermóvel (hEDS), cujas principais manifestações do caso são disfagia, roncopatia, hipermobilidade articular e hiperelasticidade cutânea. Do estudo otorrinolaringológico realizado foi identificado um alongamento da úvula como possível causa dessa disfagia e foi colocada a hipótese de existirem concomitantemente alterações funcionais da faringe, a confirmar posteriormente num estudo de deglutição. Estudos genéticos realizados revelaram a presença de uma mutação heterozigótica do gene TNXB, estando esta associada à hEDS, de acordo com alguns estudos. A junção dos dados clínicos e do estudo genético levou à consideração deste diagnóstico, apesar da presença de sintomas pouco comuns. Esta apresentação atípica com disfagia e roncopatia serve para demonstrar a necessidade de se considerar a EDS como uma doença com manifestação clínica variável e com um impacto mais importante do que se suspeita, incluindo em áreas normalmente não associadas à EDS como a da otorrinolaringologia. Partindo desta apresentação clínica foi preciso delinear uma terapia, mas as opções terapêuticas existentes ainda são limitadas e geralmente dirigidas apenas ao tratamento sintomático, sendo necessário adaptá-las a cada situação. Neste caso foi considerado iniciar terapêutica reabilitativa com terapia da fala e da deglutição, intervenção cirúrgica ou ambas para tratar a disfagia, tendo a roncopatia sido mais facilmente controlada com tiras nasais. |
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