Publicação
Doença de pompe :
| Resumo: | A Doença de Pompe é uma doença genética rara causada pela atividade deficiente da enzima alfa-glucosidase ácida que leva a acumulação de glicogénio nas células. É uma doença caracterizada por envolvimento neuromuscular progressivo e frequentemente fatal nas formas graves. Apresenta-se fenotipicamente de duas formas: doença de Pompe de início infantil e doença de Pompe de início tardio dependendo se surge antes de um ano de idade ou depois, respetivamente. A incidência geral da doença de Pompe em todo o mundo é de cerca de 1 em 40.000 recém-nascidos. É uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a alfa-glucosidade ácida (GAA). Os sinais e sintomas são cardiomegalia, resultando em problemas cardíacos, e o aspeto “flácido” devido a fadiga muscular grave nos doentes com início infantil e fadiga muscular nas pernas e ancas, normalmente associada a dificuldades respiratórias nos doentes com início tardio. É importante realizar-se o diagnóstico diferencial para se excluírem outras doenças e a confirmação do diagnóstico é feita através da medição da alfa-glucosidase ácida em vários tipos de amostras, tais como sangue, células da pele e músculos, ou por análise genética. Atualmente, o tratamento disponível é a terapêutica de reposição enzimática com alglucosidase alfa (Myozyme®) ou a avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme®), esta última apenas para doentes com início tardio. Podem ser adicionados adjuvantes à terapêutica com o objetivo de melhorar a função muscular, respiratória, cardíaca e celular. A terapia genética, a indução de tolerância imunológica, a terapia farmacológica com chaperonas, a suplementação com L-alanina e a combinação com β2 agonistas são estratégias que têm vindo a ser estudadas para ultrapassar os desafios inerentes à terapêutica de reposição enzimática. A pandemia COVID-19 e a necessidade de interrupção dos tratamentos para diminuir a possibilidade de infeção por SARS-CoV-2 levou ao agravamento da doença. |
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| Autores principais: | Cruz, Cristiana Ferreira da |
| Assunto: | Doença de Pompe Alfa-glucosidade ácida Alglucosidase alfa Mestrado integrado - 2022 |
| Ano: | 2022 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Doença de Pompe é uma doença genética rara causada pela atividade deficiente da enzima alfa-glucosidase ácida que leva a acumulação de glicogénio nas células. É uma doença caracterizada por envolvimento neuromuscular progressivo e frequentemente fatal nas formas graves. Apresenta-se fenotipicamente de duas formas: doença de Pompe de início infantil e doença de Pompe de início tardio dependendo se surge antes de um ano de idade ou depois, respetivamente. A incidência geral da doença de Pompe em todo o mundo é de cerca de 1 em 40.000 recém-nascidos. É uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a alfa-glucosidade ácida (GAA). Os sinais e sintomas são cardiomegalia, resultando em problemas cardíacos, e o aspeto “flácido” devido a fadiga muscular grave nos doentes com início infantil e fadiga muscular nas pernas e ancas, normalmente associada a dificuldades respiratórias nos doentes com início tardio. É importante realizar-se o diagnóstico diferencial para se excluírem outras doenças e a confirmação do diagnóstico é feita através da medição da alfa-glucosidase ácida em vários tipos de amostras, tais como sangue, células da pele e músculos, ou por análise genética. Atualmente, o tratamento disponível é a terapêutica de reposição enzimática com alglucosidase alfa (Myozyme®) ou a avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme®), esta última apenas para doentes com início tardio. Podem ser adicionados adjuvantes à terapêutica com o objetivo de melhorar a função muscular, respiratória, cardíaca e celular. A terapia genética, a indução de tolerância imunológica, a terapia farmacológica com chaperonas, a suplementação com L-alanina e a combinação com β2 agonistas são estratégias que têm vindo a ser estudadas para ultrapassar os desafios inerentes à terapêutica de reposição enzimática. A pandemia COVID-19 e a necessidade de interrupção dos tratamentos para diminuir a possibilidade de infeção por SARS-CoV-2 levou ao agravamento da doença. |
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