Publicação
Terapia enzimática de reposição: aplicação às doenças genéticas
| Resumo: | A terapia enzimática de reposição apresenta-se como uma abordagem única no tratamento de doenças genéticas em que existe uma diminuição da atividade de uma determinada proteína. Esta terapia tem por base a administração da proteína deficitária com vista à sua reposição no organismo humano. Desde há quatro décadas que este tema tem sido investigado e a sua aplicação a algumas doenças genéticas raras, como é o caso das doenças lisossomais de sobrecarga, foi um sucesso. Em 1991, a Food and Drug Administration aprovou a terapia enzimática de reposição com alglucerase para o tratamento da doença de Gaucher tipo I e, desde então, já foram aprovados tratamentos com enzimas para mais cinco doenças lisossomais de sobrecarga. A utilização deste conceito noutras patologias também tem sido investigada, como é o caso da fenilcetonúria. Apesar das dificuldades na formulação e manutenção da estabilidade destes biofármacos, considerados medicamentos órfãos, esta área tem um grande potencial de desenvolvimento e afigura-se como um possível tratamento eficaz e seguro que atualmente ainda não existe para muitas dessas doenças. |
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| Autores principais: | Tack, Sara Chin |
| Assunto: | Terapia enzimática de reposição Doenças genéticas Proteínas terapêuticas Medicamentos órfãos Doenças lisossomais de sobrecarga Fenilcetonúria Mestrado Integrado - 2013 |
| Ano: | 2013 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A terapia enzimática de reposição apresenta-se como uma abordagem única no tratamento de doenças genéticas em que existe uma diminuição da atividade de uma determinada proteína. Esta terapia tem por base a administração da proteína deficitária com vista à sua reposição no organismo humano. Desde há quatro décadas que este tema tem sido investigado e a sua aplicação a algumas doenças genéticas raras, como é o caso das doenças lisossomais de sobrecarga, foi um sucesso. Em 1991, a Food and Drug Administration aprovou a terapia enzimática de reposição com alglucerase para o tratamento da doença de Gaucher tipo I e, desde então, já foram aprovados tratamentos com enzimas para mais cinco doenças lisossomais de sobrecarga. A utilização deste conceito noutras patologias também tem sido investigada, como é o caso da fenilcetonúria. Apesar das dificuldades na formulação e manutenção da estabilidade destes biofármacos, considerados medicamentos órfãos, esta área tem um grande potencial de desenvolvimento e afigura-se como um possível tratamento eficaz e seguro que atualmente ainda não existe para muitas dessas doenças. |
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