Publicação
HSAN1E : um caso raro de surdez
| Resumo: | A surdez é a disfunção sensorial mais comum a nível mundial, tanto em crianças como em adultos. Para além das causas a que está mais frequentemente associada, podem estar na sua etio-patogénese entidades excecionalmente raras, como a Neuropatia Sensitiva Autonómica Hereditária do tipo 1E (HSAN1E). Esta é uma doença neurodegenerativa, resultante de uma mutação no gene que codifica a DNA-metiltransferase-1 (DNMT1), uma enzima envolvida na regulação de diversos processos celulares. Relatamos o caso de um doente com alterações da sensibilidade ao nível dos membros inferiores e úlceras plantares crónicas a quem é diagnosticada uma HSAN1E. Do seu quadro clinico faz parte também uma surdez neurosensorial bilateral simétrica progressiva. A presente Tese propõe-se discutir detalhadamente toda a sequência clínica neste doente, incluindo a sua perda auditiva, que levou ao diagnóstico desta neuropatia, contextualizando-a na escassa bibliografia existente a nível mundial. |
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| Autores principais: | Pinto, Sara Isabel Calmeiro |
| Assunto: | Neuropatia sensitiva Neuropatia sensitiva autonómica hereditária do tipo 1E DNA-metiltransferase-1 Surdez neurossensorial Otorrinolaringologia |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A surdez é a disfunção sensorial mais comum a nível mundial, tanto em crianças como em adultos. Para além das causas a que está mais frequentemente associada, podem estar na sua etio-patogénese entidades excecionalmente raras, como a Neuropatia Sensitiva Autonómica Hereditária do tipo 1E (HSAN1E). Esta é uma doença neurodegenerativa, resultante de uma mutação no gene que codifica a DNA-metiltransferase-1 (DNMT1), uma enzima envolvida na regulação de diversos processos celulares. Relatamos o caso de um doente com alterações da sensibilidade ao nível dos membros inferiores e úlceras plantares crónicas a quem é diagnosticada uma HSAN1E. Do seu quadro clinico faz parte também uma surdez neurosensorial bilateral simétrica progressiva. A presente Tese propõe-se discutir detalhadamente toda a sequência clínica neste doente, incluindo a sua perda auditiva, que levou ao diagnóstico desta neuropatia, contextualizando-a na escassa bibliografia existente a nível mundial. |
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