Publicação
Nefrocalcinose na adolescência : a propósito de um caso clínico
| Resumo: | A nefrocalcinose é uma entidade que tem ganho relevância em Pediatria, tanto como causa de internamento como de encaminhamento para consulta. Esta condição resulta da deposição renal de sais de cálcio, tanto no parênquima quanto nos túbulos renais, como consequência de um desequilíbrio metabólico subjacente. Trata-se de uma entidade heterogénea, no que diz respeito à etiologia, sendo as causas metabólicas e genéticas frequentes em idade pediátrica. O espetro clínico é variável, desde um achado incidental em exame de imagem, lesão renal aguda ou até doença renal crónica estadio 5. A abordagem da nefrocalcinose é por isso desafiante. Neste trabalho, é apresentado o caso clínico de uma adolescente com nefrocalcinose medular bilateral, sujeita a uma investigação etiológica detalhada. Do estudo analítico, destaca-se a presença de hipercalciúria sem hipercalcémia, hipofosfatémia transitória. No estudo genético identificou-se uma variante provavelmente patogénica no gene SLC34A1, associada a um fenótipo de nefrolitíase/osteoporose hipofosfatémica tipo 1. Uma percentagem significativa dos casos de nefrocalcinose tem uma causa genética subjacente, mesmo na ausência de história famíliar. O estudo genético pode ser fundamental para determinar a etiologia na ausência de factores de risco, tendo implicações prognósticas e no aconselhamento genético. |
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| Autores principais: | Ascenção, Dina Camacho |
| Assunto: | Nefrocalcinose Nefrocalcinose na adolescência Pediatria |
| Ano: | 2024 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A nefrocalcinose é uma entidade que tem ganho relevância em Pediatria, tanto como causa de internamento como de encaminhamento para consulta. Esta condição resulta da deposição renal de sais de cálcio, tanto no parênquima quanto nos túbulos renais, como consequência de um desequilíbrio metabólico subjacente. Trata-se de uma entidade heterogénea, no que diz respeito à etiologia, sendo as causas metabólicas e genéticas frequentes em idade pediátrica. O espetro clínico é variável, desde um achado incidental em exame de imagem, lesão renal aguda ou até doença renal crónica estadio 5. A abordagem da nefrocalcinose é por isso desafiante. Neste trabalho, é apresentado o caso clínico de uma adolescente com nefrocalcinose medular bilateral, sujeita a uma investigação etiológica detalhada. Do estudo analítico, destaca-se a presença de hipercalciúria sem hipercalcémia, hipofosfatémia transitória. No estudo genético identificou-se uma variante provavelmente patogénica no gene SLC34A1, associada a um fenótipo de nefrolitíase/osteoporose hipofosfatémica tipo 1. Uma percentagem significativa dos casos de nefrocalcinose tem uma causa genética subjacente, mesmo na ausência de história famíliar. O estudo genético pode ser fundamental para determinar a etiologia na ausência de factores de risco, tendo implicações prognósticas e no aconselhamento genético. |
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